D1-kifpool

اختلال اوتیسم و علت نشانه‌های متنوع آن

یک‌شنبه ۲۹ بهمن ۱۳۹۶ - ۰۹:۳۰
مطالعه 4 دقیقه
یکی از مطالعات اخیر نیز نشان داد که جهش‌های پس از لقاح می‌تواند مسبب دو درصد از موارد تشخیص داده شده‌ی اوتیسم باشد.
تبلیغات
D4-mci

ژن‌های مسئول برخی از نشانه‌های اوتیسم (ASD)، به دو دسته تقسیم می‌شوند که می‌توانند نه تنها تنوع در نشانه‌های اوتیسم، بلکه نحوه توارث این اختلال را نیز توضیح دهند. مطالعه‌ی جدیدی روی ژنتیک پشت صحنه‌ی این اختلال، نشان داد که انواعی از جهش‌های مرتبط با ضریب هوشی پایین با نقص در مهارت‌های حرکتی هم مرتبط اند. علاوه براین، شدت این جهش‌ها، در این موضوع که چرا بسیاری از جنبه‌های اختلال اوتیسم در برخی افراد بیش از دیگران به چشم می‌خورد، تاثیرگذار است.

در اکثر موارد، تشخیص اوتیسم مبتنی بر اساس نشانه‌هایی در رفتارهای اجتماعی و مشکلات جسمی از جمله نقص در ارتباط برقرار کردن و پردازش حسی، حرکات تکراری و مشکلات حرکتی، انجام می‌شود.

میشل ویگلر، یک متخصص ژنتیک مولکولی می‌گوید:

به نظر می‌رسد که ضعف در توانایی‌های حرکتی، یک ویژگی تقریبا جهانی کودکان مبتلا به اوتیسم باشد.

با این حال، صفاتی وجود دارد که معمولا با تشخیص اوتیسم همراه اند، ولی لزوما به عنوان علامتی مشخص از این اختلال در نظر گرفته نمی‌شوند. به عنوان مثال، ناتوانی‌های فکری و یادگیری در تعداد قابل توجهی از افراد مبتلا به اوتیسم دیده می شود، با این حال فقط کمتر از نیمی از افراد تشخیص داده شده به عنوان بیمار، ضریب هوشی پایین‌تر از ۷۰ هم دارند و پیوستگی این اختلال با این صفت، صد در صد نیست.

اما هنوز این امر که چه چیزی واقعا موجب می‌شود این اختلال ویژگی‌های زیادی را در فرد مبتلا متاثر کند، همچون رازی نهفته است.

بر اساس شواهدی که وجود دارد، چندین ژن در این اختلال درگیر بوده و تغییرات اپی ژنتیک متعددی نیز می‌تواند مسئول خاموش و روشن کردن این ژن‌ها باشد. اپی ژنتیک، مطالعه تغییرات قابل توارث در بیان ژن هست (فعال شدن یا خاموش شدن ژن‌ها) که تغییرات در توالی DNAی پشت صحنه را در بر نمی‌گیرد – تغییر در تظاهر یک صفت بدون تغییر در ژنوتیپ-. تغییرات اپی ژنتیک به صورت طبیعی اتفاق می‌افتد اما با این حال تحت تاثیر عوامل مختلفی همچون سن، محیط، شیوه‌ی زندگی و حالت بیماری نیز قرار می‌گیرد).

محققان بر این باورند که داشتن مهارت‌های شناختی و حرکتی قوی، بر تظاهر رفتارهای دیگر اوتیسم تأثیر می‌گذارد.

در مورد اختلال اوتیسم، مطالعات گذشته توارث بسیاری از این تغییرات ژنتیکی را تایید کرده‌اند ولی در برخی مطالعات هم نقش جهش‌های de novo در این میان گزارش شده است. یکی از مطالعات اخیر نیز نشان داد که جهش‌های de novo که پس از لقاح اتفاق می‌افتد، می‌تواند مسبب دو درصد از موارد تشخیص داده شده‌ی اوتیسم باشد.

جهش‌های de novo: یک تغییر ژنتیکی که برای اولین بار در یکی از اعضای خانواده در نتیجه جهش در سلول جنسی تخمک یا اسپرم یکی از والدین اتفاق می افتد یا اینکه تغییری که ناشی از جهش در سلول بارور شده تخم در ابتدای تشکیل آن است. به جهش de novo جهش جدید نیز گفته می‌شود.

محققان یک پایگاه داده متشکل از ۲۷۰۰ خانواده که فقط یک کودک مبتلا به اوتیسم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا ببینند که آیا جهش‌های de novo در ژن‌های کلیدی می‌تواند به طور دقیق شدت مشکلات حرکتی را پیش‌بینی کند. این ارتباط برای سایر نشانه‌های اوتیسم، مانند مهارت‌های اجتماعی و مشکلات ارتباطی مشاهده نشد، به این معنی که احتمالا ژن‌های مسئول این صفات از والدین منتقل می‌شوند.

این یافته‌ها، اطلاعات دقیق زیادی در این‌باره فراهم می‌سازد و حتی در توضیح اینکه این اختلال چگونه در جوامع انسانی پایدار می‌ماند نیز مفید است. به عقیده دانشمندان برخی از جنبه‌های چالش برانگیز اوتیسم در افراد ممکن است با داشتن هوش بالاتر جبران شود.

ظاهرا یک تعامل قوی بین ضریب هوشی و نشانه‌های اصلی اوتیسم وجود دارد که پیش بینی توانایی‌های شناختی را در افراد مبتلا دشوار می‌سازد. محققان بر این باورند که داشتن مهارت‌های شناختی و حرکتی قوی، بر تظاهر رفتارهای دیگر اوتیسم تأثیر می‌گذارد.

نتیجه این که احتمال انتقال مستقیم ژن‌های موثر بر مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی، بیشتر است، به عبارت دیگر، آن ژن‌هایی که موجب مشکلات یادگیری می‌شوند یا بر کنترل حرکات تاثیر دارند، به احتمال زیاد حاصل جهش‌های de novo هستند.

درسطح عملی‌تر، این تحقیق می‌تواند آغازی برای مطالعه توارث اوتیسم و همچنین تشخیص اختلال باشد. دانشمندان روش جدیدی را برای طبقه بندی اوتیسم بر اساس پایه‌های ژنتیکی آن ارائه داده اند: خفیف که همراه با اختلالات کمی در ارتباط با مهارت‌های حرکتی یا ضریب هوشی است، متوسط که عمدتا با مشکلاتی در زمینه‌ی مهارت‌های حرکتی همراه است و حالت شدید که هر دو مورد را به همراه دارد. آنها همچنین بر اهمیت ارزیابی ضریب هوشی و مهارت‌های حرکتی هنگام تشخیص و تعیین روش درمان تأکید می‌کنند.

ویگلر می‌گوید:

ارزیابی عینی عملکرد شناختی باید بخشی از هر گونه ارزیابی بالینی بیمار باشد.

این مطالعه در ژورنال Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است.

مقاله رو دوست داشتی؟
نظرت چیه؟
تبلیغات
D5-b3IranServer
داغ‌ترین مطالب روز
بیت کوین در کنار نماد صرافی کوینکس و نوبیتکس
بهترین صرافی های ارز دیجیتال برای کاربران ایرانی

کاربران برای ورود به دنیای رمزارزها، نیاز به فعالیت در صرافی‌ها دارند. در این مقاله بهترین صرافی‌های ارز دیجیتال برای ایرانیان را معرفی خواهیم کرد.

28
21 ساعت پیش
بهترین پاوربانک های بازار در سال ۲۰۲۳ از سامسونگ و شیائومی تا باسئوس
بهترین پاور بانک‌ برای گوشی اندرویدی و آیفون [اردیبهشت ۱۴۰۴]

در مقاله‌ی پیش‌ رو، با بهترین پاور بانک بازار ایران برای گوشی اندروید و آیفون از برندهایی مانند انکر، راوپاور، باسئوس و مک دودو آشنا می‌شویم.

104
یک روز پیش
بهترین گوشی‌های گیمینگ بازار ایران
بهترین گوشی مناسب برای بازی [فروردین ۱۴۰۴]

اگر به‌‌دنبال گوشی هوشمند برای بازی می‌گردید، نیاز نیست حساب بانکی‌تان را خالی کنید. در این مقاله بهترین گوشی‌های گیمینگ بازار ایران را معرفی ...

862
2 روز پیش
دونالد پتی، فضانورد ناسا درحال حمل به چادر پزشکی پس از بازگشت به زمین
مسن‌ترین فضانورد فعال ناسا در تولد ۷۰ سالگی خود به زمین بازگشت

دونالد پتی، فضانورد ناسا پس از ۷ ماه حضور در فضا به همراه دو کیهان‌نورد روس سوار بر کپسول روسی سایوز به زمین بازگشت.

16
19 ساعت پیش
بهترین گوشی های آیفون [فروردین ۱۴۰۴]

بهترین آیفون کدام مدل است؟‌ آیا با هر بودجه‌ای می‌توان آیفون خرید؟ با معرفی بهترین آیفون در هر بازه‌ی قیمتی همراه زومیت باشید.

151
2 روز پیش
بهترین گوشی های شیائومی برای عکاسی
بهترین گوشی های شیائومی از نظر دوربین [فروردین ۱۴۰۴]

برای بسیاری از کاربران دوربین گوشی مهم‌ترین بخش آن محسوب می‌شود؛ اما کدامیک از مدل‌های شیائومی بهترین دوربین را در بازه‌های قیمتی مختلف دارند؟

77
2 روز پیش
۴ روش مؤثر برای ردیابی گوشی گم شده که واقعاً جواب می‌دهند

اگر نگران گم‌شدن یا سرقت گوشی هستید، این راهنما روش‌های مؤثر ردیابی گوشی گم شده و جلوگیری از سوءاستفاده را به‌صورت کامل به شما معرفی می‌کند.

37
2 روز پیش
تبلیغات
DN-DNShatel

نظرات

با چشم باز خرید کنید
زومیت شما را برای انتخاب بهتر و خرید ارزان‌تر راهنمایی می‌کند
ورود به بخش محصولات