فقط بخش کوچکی از DNA ما به طور خاص مربوط به انسان مدرن است

تغییرات ژنتیکی که موجب منحصر‌به‌فرد بودن انسان‌های مدرن می‌شود، ممکن است در قطعه‌های کوچکی از ژنوم قرار داشته باشد که در میان DNA به ارث رسیده از اجداد و خویشاوندان منقرض‌شده‌ی ما پراکنده است. پژوهشگران در مجله‌ی Science Advances گزارش کردند که فقط ۱٫۵ تا ۷ درصد از کل دستورالعمل‌های ژنتیکی انسان حاوی DNA منحصربه‌فرد خاص انسان مدرن است (در این مطالعه نسبتی از ژنوم محاسبه شده است که فقط خاص انسان‌های مدرن است و در اجداد و خویشاوندان دیگر انسان مدرن یافت نشده است).

توالی‌های DNA خاص انسانی که در سراسر ژنوم پراکنده شده، معمولا حاوی ژن‌هایی است که در رشد و عملکرد مغز نقش دارند و بر این‌ اساس، تکامل مغز در ایجاد انسان‌ها مهم بوده است؛ اما پژوهشگران هنوز نمی‌دانند این ژن‌ها دقیقا چه کاری انجام می‌دهند و چگونه تغییرات خاص انسانی در DNA نزدیک آن ژن‌ها ممکن است بر تکامل مغز اثر گذاشته باشد. امیلیا هوئرتا سانچز، متخصص ژنتیک جمعیت از دانشگاه براون در پراویدنس آمریکا که در مطالعه مشارکتی نداشت، می‌گوید:

نمی‌دانم آیا هرگز می‌توانیم بگوییم چه چیزی ما را به‌طور خاص انسان می‌کند. نمی‌دانیم آیا این باعث می‌شود ما به روش خاصی فکر کنیم یا رفتارهای خاصی داشته باشیم. علاوه بر این، ممکن است شیوه‌ی تفکر نئاندرتال‌ها و دنیسوان‌ها که هر دو از خویشاوندان منقرض‌شده‌ی انسان‌ هستند نیز شبیه انسان‌ها بوده باشد.

نتایج بدان معنا نیست که افراد به‌صورت جداگانه بیشتر شبیه نئاندرتال‌ها یا دنیسوان‌ها یا ترکیبی از انسانیان باستانی دیگر هستند. پژوهشگران دریافتند انسان‌ها در آفریقا به‌طور متوسط ۰٫۰۹۶ تا ۰٫۴۶ درصد از DNA خود را از تلاقی باستانی اجداد انسانی خود و نئاندرتال‌ها به ارث برده‌اند. غیر آفریقایی‌ها DNA بیشتری از نئاندرتال‌ها گرفته‌اند: حدود ۰٫۷۳ تا ۱٫۳ درصد و برخی افراد  اندکی از DNA خود را از دنیسوان‌ها به ارث برده‌اند.

پژوهشگران دانشگاه کالیفرنیا در سانتا کروز با استفاده از روش محاسباتی جدیدی، هر نقطه از DNA را در ژنوم ۲۷۹ فرد مورد بررسی قرار دادند. آن‌ها نتایج حاصل از ژنوم‌های جداگانه را به‌صورت تصویری جمعی از ژنوم انسان گرد هم آوردند و برای هر نقطه تعیین کردند که آیا آن DNA از انسان‌تبار دنیسوا یا نئاندرتال‌ها می‌آید یا از جد مشترک انسان‌ها و خویشاوندانی که مدت‌ها پیش منقرض شده‌اند، به ارث رسیده است. کلی هریس، متخصص ژنتیک جمعیت از دانشگاه واشینگتن در سیاتل که در پژوهش مشارکتی نداشته است، می‌گوید:

هر فرد ممکن است تقریبا یک درصد DNA نئاندرتالی حمل کند؛ اما اگر چند صد فرد را بررسی کنید، عمدتاً آن قطعه از DNA نئاندرتالی خود را در مکان مشابهی به ارث نبرده‌اند؛ بنابراین اگر تمام مناطقی که هر کسی قطعه‌ای از DNA نئاندرتالی دارد، در کنار هم بگذارید، بیشتر ژنوم را پوشش می‌دهد.

در این مورد، پژوهشگران کشف کردند که حدود ۵۰ درصد از ژنوم تجمعی شامل مناطقی می‌شود که در آن یک یا تعداد بیشتری از افراد، DNA از نئاندرتال‌ها یا دنیسوان‌ها به ارث برده‌اند. بخش اعظم بقیه‌ی ژنوم آن‌ها از آخرین جد مشترک بین انسان‌ها و خویشاوندان منقرض‌شده‌ی آن‌ها آمده است.

پژوهشگران پس از کنار گذاشتن DNA مربوط به اجداد باستانی، به دنبال مناطقی گشتند که در آن همه‌ی افراد دارای تغییرات خاص انسانی در DNA بودند که در گونه‌های دیگر وجود نداشت و به این ترتیب، برآورد DNA مختص انسان به حدود ۱٫۵ تا ۷ درصد ژنوم رسید.

پژوهشگران یافته‌های پیشین گروه‌های دیگر را مبنی‌ بر این موضوع تأیید کردند که انسان‌ها با نئاندرتال‌ها و دنیسوان‌ها تلاقی پیدا کرده‌اند؛ اما انسانیان ناشناخته منقرض‌شده دیگری نیز با آن‌ها تلاقی پیدا کرده‌اند. مشخص نیست آیا آن اجداد اسرارآمیز گروه‌هایی هستند که شامل مرد اژدهایی یا نشر رمله هومو می‌شوند که ممکن است نسبت‌ به نئاندرتال‌ها به انسان‌ها نزدیک‌تر باشند. شفر و همکارانش دریافتند که احتمالا بین گروه‌های مختلف انسان‌ها و انسانیان بارها اختلاط ژنتیکی پیش آمده است.

پژوهشگران دریافتند تغییراتی که موجب منحصر‌به‌فرد بودن DNA انسان می‌شود، طی چندین انفجار تکاملی و احتمالا چیزی حدود ۶۰۰ هزار سال پیش و دوباره حدود ۲۰۰ هزار سال پیش، ایجاد شده است. حدود ۶۰۰ هزار سال پیش زمانی است که در آن‌ها انسان‌ها و نئاندرتال‌ها در حال تشکیل دادن شاخه‌های مخصوص به خود از درخت خانوادگی انسانیان بودند.

جیمز سیکلا، دانشمند علم ژنوم در پردیس پزشکی آنشوتز دانشگاه کلرادو که در مطالعه مشارکتی نداشت، می‌گوید در برآورد مقدار DNA خاص انسان، مکان‌هایی در آن انسان‌ها از طریق مضاعف شدن یا روش‌های دیگر DNA را به دست آورده یا آن را از دست داده‌اند، در نظر گرفته نمی‌شود. چنین DNA اضافه‌شده یا ازدست‌رفته‌ای ممکن است به انسان‌ها اجازه داده باشد تا صفات جدیدی به دست آورند.

DNA باستانی معمولا به قطعات ریزی می‌شکند و پژوهشگران فقط بخش‌هایی از ژنوم انسانیان منقرض‌شده را در کنار هم قرار داده‌اند. ژنوم‌های قطعه‌قطعه شده تشخیص این مسئله را دشوار می‌سازد که در کدام منطقه از ژنوم ممکن است قطعات بزرگی از DNA از دست رفته یا اضافه شده باشد. به همین دلیل، پژوهشگران فقط تغییرات کوچک در DNA را بررسی کردند که شامل یک یا دو باز DNA بود.

سیکلا می‌گوید با توجه به اینکه انسان‌ها و نئاندرتال‌ها اخیرا راه تکاملی خود را از هم جدا کردند، تعجبی ندارد که فقط ۷ درصد یا کمتر از ژنوم ما دارای تغییرات خاص انسان باشد. هریس می‌گوید با رمزگشایی ژنوم‌های بیشتری از نئاندرتال‌ها، دنیسوان‌ها و دیگر انسانیان منقرض‌شده، پژوهشگران ممکن است کشف کنند که برخی از آنچه اکنون DNA خاص انسان به نظر می‌رسید، در خویشاوندان منقرض‌شده انسان نیز وجود داشته‌ است و برآورد مقدار DNA خاص انسان با کشف توالی‌های بیشتر از خویشاوندان منقرض‌شده انسان کاهش پیدا می‌کند.