اولین ژن درمانی برای بیماری‌های ارثی به‌زودی توسط FDA آزمایش می‌شود

 کمیته‌ی مشاوره‌ی مدیریت غذا و دارو پس از رسیدن به توافق، ژن درمانی آزمایشی برای بیماران مبتلا به نوعی نادر از نابینایی موروثی را تأیید کرد و زمینه‌ای برای یک گام تاریخی فراهم کرد.

اگر این سازمان با توصیه‌نامه موافقت کند، این درمان یک‌مرحله‌ای، اولین ژن درمانی اختلال موروثی در ایالات متحده خواهد بود.

این درمان که توسط مرکز Spark Therapeutics واقع در فیلادلفیا ابداع شده است، شامل تزریق نسخه‌ی سالم ژن RPE65 به چشم‌های بیمار است که نمونه‌های ناسالم و معیوب آن ژن را دارد؛ این ژن مسئول ساخت پروتئین مورد نیاز برای بینایی است.

 به‌گفته‌ی محققان، این نوع درمان منجر به بینایی کامل نمی‌شود؛ بلکه پیشرفت‌های چشمگیری در بینایی فرد به دنبال خواهد داشت. FDA تنها یک مورد ژن‌درمانی را آزمایش کرده است؛ کیمریا (Kymriah) که برای سرطان خون دوران کودکی به کار می‌رود. این روش شامل استخراج سلول‌های ایمن و تغییر ژنتیکی آن‌ها در آزمایشگاه و بازگشت آن‌ها به بدن بیمار است.

در مقابل، محصول اسپارک معروف به لوکستورنا، یک روش ژن‌درمانی واقعی را ارائه می‌کند که در آن یک ژن سالم، وظیفه‌ی ژن معیوب را انجام می‌دهد. تقریبا ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به بیماری‌های موروثی شبکیه هستند که دلیل آن ژن تغییریافته‌ی RPE65 است.

این شرکت هنوز هزینه‌ی تقریبی درمان را اعلام نکرده است؛ اما احتمالا هزینه‌‌‌ی آن بسیار بالا خواهد بود. تحلیل‌گران وال استریت هزینه‌ی تقریبی ۷۵۰ هزار تا یک میلیون دلار را برای هر دو چشم پیش‌بینی می‌کنند.

 بیماری کودکانی که ژن معیوب دارند معمولا در سال‌های اولیه‌ی زندگی تشخیص داده می‌شود که شامل اختلال‌هایی از جمله بیماری چشمی لبر یا اختلال رنگدانه‌ای شبکیه است. آن‌ها بینایی محدودی دارند که معمولا به مرور زمان بدتر می‌شود و منجر به شب‌کوری و از بین رفتن بینایی مرکزی و محیطی می‌شود. تقریبا تمام این اختلال‌ها به کوری مطلق ختم می‌شوند.

کاتلین کوری، یک جوان ۲۴ ساله‌ی لس‌آنجلسی، در مورد این تجربه اظهار می‌کند که به خاطر از بین رفتن بینایی، از درس و دانشگاه خود عقب افتاده است.

در پرتگاهی قرار داشتم که نزدیک بود همه چیز را از دست بدهم. پس از ژن‌درمانی در سال ۲۰۱۳، دیگر لازم نبود در دنیای سیاه و سفید زندگی کنم، شاید دیگر بینایی عادی خود را به دست نیاورم اما توانستم به استقلال برسم.

وی در نهایت در مقطع کارشناسی ارشد رشته‌ی بیماری‌های مسری فارغ‌التحصیل شد. کوری و افراد دیگری که در این جلسه تشکیل داشتند تأکید کردند که سطح بینایی حتی نزدیک به ۲۰-۲۰ هم نیست و این احتمال وجود دارد که بهبود اخیر دائمی نباشد. محققان می‌گویند عوارض به مدت چهار سال یا بیشتر دوام می‌آورند. سال‌ها است که برای غلبه بر موانع موجود در این زمینه، تلاش‌هایی صورت گرفته است؛ بنابراین رأی اعتماد این کمیته می‌تواند به‌عنوان یک پیشرفت بزرگ به شمار آید.

به گفته‌ی کاترین‌ های، رئیس و سرپرست تحقیقات و توسعه‌ی اسپارک:

یکی از امیدهای پروژه‌ی ژنوم انسانی استفاده از ژن‌ها برای توسعه‌ی پزشکی است . این مسئله پیچیده‌تر از حد تصور شده است؛ اما این موفقیت ارزش زیادی برای بیماران موروثی خواهد داشت.

صدها آزمایش پزشکی ژن‌درمانی در کل دنیا در دست اجرا هستند و به‌ نقل از گروه صنعتی Alliance for Regenerative، بیماری‌هایی مثل هموفیلی و هانتینگتون در این دسته قرار دارند. به‌ گفته‌ی استفن رز، سرپرست تحقیقاتی مؤسسه‌ی مبارزه با نابینایی، تنها برای بیماری‌های مرتبط با شبکیه بیش از هجده آزمایش ژن درمانی در دست اجرا است. این گروه روی تحقیقات قبلی درمانی به نام voretigene neparvovec سرمایه‌گذاری کرده است. این پژوهش یک روش ژن‌درمانی برای درمان نابینایی موروثی لبر است.  

اسپارک در سال ۲۰۱۳ بر اساس تحقیقات و سرمایه‌گذاری عمده‌ی بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) تأسیس شد. در یک آزمایش محوری شامل سی بیمار ۴ تا ۴۴ ساله، اغلب بیمارها درمان‌هایی دریافت کردند که نشان‌دهنده‌ی پیشرفت و بهبود در کنترل پیچ و خم‌ها همراه با موانع و فلش‌های مسیر بود.

دوره‌‌ای به‌عنوان دوره‌ی مانع برای اندازه‌گیری «بینایی کاربردی» بیماران یا توانایی کنترل فعالیت‌های روزانه در شرایط نور کم طراحی شد. بیمار‌ها در خواندن نمودار بینایی، پیشرفت معناداری احساس نمی‌کردند. در طول جلسه، محققان فیلمی از یک کودک ۶ ساله را قبل از شروع دوره‌ی درمان نشان دادند که در دوره‌ی مانع به اشیاء برخورد می‌کرد و قادر نبود این مرحله را سریع طی کند.

 کودک در سن ۱۰ سالگی، یعنی چند سال بعد از درمان، ‌توانست به‌راحتی و در چند ثانیه از موانع عبور کند. اختلال کریستین گواردینو، یک دانش آموز ۱۷ ساله‌ی دبیرستان Patcogue نیویورک هم در سنین کمتر از یک سالگی تشخیص داده شد. الیزابت، مادر او اشاره می‌کند:

ما باید تمام لامپ‌ها را روشن نگه‌ می‌داشتیم، او رفته‌رفته کاملا نابینا می‌شد و نمی‌توانست خود را کنترل کند.

کریستین که قبلا در تست شرکت کرده بود، در سال ۲۰۱۲ درمان را به‌عنوان بخشی از آزمایش CHOP دریافت کرد و بینایی او بلافاصله بهبود پیدا کرد. حالا به گفته‌ی مادرش او می‌تواند ورزش کند، با دوستانش هنگام شب بیرون برود و مطالعه کند؛ هرچند حروف نوشته‌‌ها باید بزرگ باشند.

کریستین این تغییر زندگی خود را خارق‌العاده توصیف می‌کند. او اخیرا در مسابقه‌ی استعدادیابی آمریکا شرکت کرد و تعجب داوران را با صدای خارق‌العاده‌ی خود برانگیخت. او بسیار خوشحال بود که می‌توانست به وضوح داورها را ببیند.

جان بینت، چشم‌پزشک دانشگاه پنسیلوانیا که در توسعه و تست ژن‌درمانی همکاری داشت، می‌گوید درمان به کودکان اجازه می‌دهد استقلال بیشتری پیدا کند، قادر به حرکت باشند و ورزش کنند.