ژن درمانی جان پسری را از خطر مرگ بر اثر بیماری ژنتیکی پروانه‌ای نجات داد

اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis bullosa) یا سندرم پوست پروانه‌ای، یک بیماری ژنتیکی در بافت پوست است که انواع مختلفی دارد. بیماران ژنتیکی EB به دو دسته‌ی غالب و مغلوب دسته‌بندی می‌شوند. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آن‌ها زیاد صورت می‌گیرد. نوع غالب این بیماری در افرادی که حتی نسبت فامیلی با یکدیگر ندارند نیز دیده شده است.

محققان با استفاده از نمونه‌برداری، سلول‌های اپیدرم را از سلول‌های بنیادی جدا کردند و سپس از یک رترو ویروس (Retrovirus) برای قرار دادن یک کپی سالم از ژن LAMB3 استفاده کردند که برای کمک به اتصال لایه‌های پوستی به DNA سلول‌های بنیادی، لازم بود. آن‌ها سپس ژن‌های این بیماری را دستکاری و ژن سالم را جایگزن کردند. در مرحله‌ی بعدی این ژن‌های سالم را در آزمایشگاه رشد دادند و این پوست سالم را به بدن بیمار پیوند زدند؛ اندازه‌ی این پوست تغییریافته‌ی ژنتیکی. ۰.۹۴ متر مربع است.

درمانی برای این بیماری وجود ندارد و از هر ۲۰ هزار کودک متولدشده در ایالات متحده آمریکا، یک نفر به این بیماری دچار می‌شود که تقریبا ۴۰ درصد آن‌ها قبل از رسیدن به نوجوانی می‌میرند. این پسربچه مقدار زیادی از لایه بیرونی پوست خود را از دست داده بود و دکترها امید چندانی به زنده ماندنش نداشتند. دانشمندان برای نجات جان پسر ۷ ساله‌ی سوریه‌ای، از سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی برای جایگزینی حدود ۸۰ درصد پوست استفاده کردند.

آن‌ها می‌توانند سلول‌های خاص را شناسایی و مواد ژنتیکی را به داخل ژن آن حمل کنند. زمانی که وکتور در آزمایشگاه وارد سلول‌ها می‌شود، این سلول‌ها از طریق تزریق به داخل سیاهرگ یا بافت به داخل بدن بازگردانده می‌شوند؛ در این حالت سلول حامل وکتور و ژن، نوترکیب است. محققان ژن‌های عامل بیماری را حذف و با ژن‌های لازم برای توقف بیماری جایگزین می‌کنند. سلول‌های بنیادی، منشأ تولید سایر سلول‌های بدن هستند. در ژن‌ درمانی، این سلول‌ها در شرایط آزمایشگاه به گونه‌ای کشت داده می‌شوند که بتوانند به مبارزه در برابر بیماری‌ها کمک کنند.