اختلال اوتیسم و علت نشانه‌های متنوع آن

ژن‌های مسئول برخی از نشانه‌های اوتیسم (ASD)، به دو دسته تقسیم می‌شوند که می‌توانند نه تنها تنوع در نشانه‌های اوتیسم، بلکه نحوه توارث این اختلال را نیز توضیح دهند. مطالعه‌ی جدیدی روی ژنتیک پشت صحنه‌ی این اختلال، نشان داد که انواعی از جهش‌های مرتبط با ضریب هوشی پایین با نقص در مهارت‌های حرکتی هم مرتبط اند. علاوه براین، شدت این جهش‌ها، در این موضوع که چرا بسیاری از جنبه‌های اختلال اوتیسم در برخی افراد بیش از دیگران به چشم می‌خورد، تاثیرگذار است.

در اکثر موارد، تشخیص اوتیسم مبتنی بر اساس نشانه‌هایی در رفتارهای اجتماعی و مشکلات جسمی از جمله نقص در ارتباط برقرار کردن و پردازش حسی، حرکات تکراری و مشکلات حرکتی، انجام می‌شود.

میشل ویگلر، یک متخصص ژنتیک مولکولی می‌گوید:

به نظر می‌رسد که ضعف در توانایی‌های حرکتی، یک ویژگی تقریبا جهانی کودکان مبتلا به اوتیسم باشد.

با این حال، صفاتی وجود دارد که معمولا با تشخیص اوتیسم همراه اند، ولی لزوما به عنوان علامتی مشخص از این اختلال در نظر گرفته نمی‌شوند. به عنوان مثال، ناتوانی‌های فکری و یادگیری در تعداد قابل توجهی از افراد مبتلا به اوتیسم دیده می شود، با این حال فقط کمتر از نیمی از افراد تشخیص داده شده به عنوان بیمار، ضریب هوشی پایین‌تر از ۷۰ هم دارند و پیوستگی این اختلال با این صفت، صد در صد نیست.

اما هنوز این امر که چه چیزی واقعا موجب می‌شود این اختلال ویژگی‌های زیادی را در فرد مبتلا متاثر کند، همچون رازی نهفته است.

بر اساس شواهدی که وجود دارد، چندین ژن در این اختلال درگیر بوده و تغییرات اپی ژنتیک متعددی نیز می‌تواند مسئول خاموش و روشن کردن این ژن‌ها باشد. اپی ژنتیک، مطالعه تغییرات قابل توارث در بیان ژن هست (فعال شدن یا خاموش شدن ژن‌ها) که تغییرات در توالی DNAی پشت صحنه را در بر نمی‌گیرد – تغییر در تظاهر یک صفت بدون تغییر در ژنوتیپ-. تغییرات اپی ژنتیک به صورت طبیعی اتفاق می‌افتد اما با این حال تحت تاثیر عوامل مختلفی همچون سن، محیط، شیوه‌ی زندگی و حالت بیماری نیز قرار می‌گیرد).

جهش‌های de novo: یک تغییر ژنتیکی که برای اولین بار در یکی از اعضای خانواده در نتیجه جهش در سلول جنسی تخمک یا اسپرم یکی از والدین اتفاق می افتد یا اینکه تغییری که ناشی از جهش در سلول بارور شده تخم در ابتدای تشکیل آن است. به جهش de novo جهش جدید نیز گفته می‌شود.

محققان یک پایگاه داده متشکل از ۲۷۰۰ خانواده که فقط یک کودک مبتلا به اوتیسم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا ببینند که آیا جهش‌های de novo در ژن‌های کلیدی می‌تواند به طور دقیق شدت مشکلات حرکتی را پیش‌بینی کند. این ارتباط برای سایر نشانه‌های اوتیسم، مانند مهارت‌های اجتماعی و مشکلات ارتباطی مشاهده نشد، به این معنی که احتمالا ژن‌های مسئول این صفات از والدین منتقل می‌شوند.

این یافته‌ها، اطلاعات دقیق زیادی در این‌باره فراهم می‌سازد و حتی در توضیح اینکه این اختلال چگونه در جوامع انسانی پایدار می‌ماند نیز مفید است. به عقیده دانشمندان برخی از جنبه‌های چالش برانگیز اوتیسم در افراد ممکن است با داشتن هوش بالاتر جبران شود.

ظاهرا یک تعامل قوی بین ضریب هوشی و نشانه‌های اصلی اوتیسم وجود دارد که پیش بینی توانایی‌های شناختی را در افراد مبتلا دشوار می‌سازد. محققان بر این باورند که داشتن مهارت‌های شناختی و حرکتی قوی، بر تظاهر رفتارهای دیگر اوتیسم تأثیر می‌گذارد.

نتیجه این که احتمال انتقال مستقیم ژن‌های موثر بر مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی، بیشتر است، به عبارت دیگر، آن ژن‌هایی که موجب مشکلات یادگیری می‌شوند یا بر کنترل حرکات تاثیر دارند، به احتمال زیاد حاصل جهش‌های de novo هستند.

ویگلر می‌گوید:

ارزیابی عینی عملکرد شناختی باید بخشی از هر گونه ارزیابی بالینی بیمار باشد.

این مطالعه در ژورنال Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است.