درمان موفق بیماری پیش از تولد با تکنولوژی جدید ویرایش ژن
در پژوهش جدیدی دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا برای نخستین بار از تکنولوژی ویرایش ژن کریسپر روی موش‌های داخل رحم برای جلوگیری از متولد شدن آنها با یک اختلال متابولیکی کشنده استفاده کردند. پژوهش روی موش‌های مهندسی‌شده برای داشتن بیماری تیروزینمی نوع یک (HT1) انجام شد. تیروزینمی نوع یک، یک بیماری کبدی کشنده است که در انسان‌ها هم بروز می‌کند. در این پژوهش از نوعی از تکنولوژی ویرایش ژن کریسپر به نام ویرایش بازی (base editing) استفاده شد. ویرایش بازی یک تکنیک جدید ویرایش ژن است که امکان تبدیل مستقیم و غیر قابل بازگشت یک باز خاص از رشته‌ی DNA را به نوع دیگری از باز که مورد نظر است، فراهم می‌کند. به جای بریدن بخش‌های ناخواسته‌ی DNA و وارد کردن ژنهای جدید، این تکنیک جدید می‌تواند به‌سادگی یک باز را در یک ژن خاص تغییر دهد. این روش اساسا ترمیم یک جهش ژنی منفرد مسبب بیماری است، بدون عوارض جانبی ناخواسته‌ای که در وضعیت برش کامل DNA می‌تواند بروز کند. موسونورو، نویسنده‌ی مقاله می‌گوید:
ما از ویرایش بازی استفاده کردیم تا اثرات جهش عامل بیماری را خاموش کنیم. ما قصد داریم تا از همین تکنیک ویرایش بازی نه فقط برای از بین بردن اثرات یک جهش بلکه برای تصحیح مستقیم جهش نیز استفاده کنیم.
در این آزمایش خاص، جنین در حالی‌که در رحم مادر قرار داشت، درمان نشد. به‌منظور اطمینان از تحویل دقیق ویرایشگر ژنی به کبد، جنین با دقت از بدن موش باردار برداشته شد و پس از درمان دوباره در رحم او قرار داده شد. نتایج حاصل فوق‌العاده مثبت بودند و موش‌های ویرایش ژنی‌شده کاملا سالم به دنیا آمدند. ویرایش ژنی به‌طور موفقیت‌آمیزی عملکرد کبد را بهبود بخشید و موجب افزایش طول عمر حیوانات شد. در مقایسه با موش‌های مبتلا به تیروزینمی نوع یک که از درمان دارویی معمول برای این بیماری استفاده کردند، موش‌های ویرایش ژنی شده، بهبود چشمگیری در سلامت عمومی نشان دادند. ویلیام پرانتو، دیگر نویسنده‌ی مقاله می‌گوید:
هدف نهایی ما استفاده از این روش برای درمان بیماری‌های جدی تشخیص داده شده در اوایل بارداری است. ما امیدواریم که بتوانیم این استراتژی را برای حل مشکل بیماری‌های توارثی پیش از زایمان که هنوز درمان موثری ندارند و منجر به مرگ یا بیماری‌های جدی در نوزادان می‌شوند، گسترش دهیم.
البته مشخص است که هر کاربرد بالینی انسانی از این فرایند، راهی بس طولانی خواهد داشت. جدای موانع اخلاقی و نظارتی که سر راه ویرایش ژنی پیش از تولد در مورد انسان وجود دارد، این تکنولوژی خاص نیاز به پژوهش و پالایش بسیار زیادی دارد تا بتواند در مورد انسان به کار رود. با این وجود، این پژوهش گامی مهم به سمت یافتن درمانی برای اختلال‌های ژنتیکی زیادی است. این نوع از ویرایش بازی پیش از تولد، می‌تواند بیماری‌های تک ژنی را که در اثر خطاهای منفرد یا جهش در یک ژن ایجاد می‌شوند، مورد هدف قرار دهد. پرانتو می‌گوید:
قبل از اینکه این روش ویرایش ژن بتواند از لحاظ بالینی عملی شود، انجام پژوهش‌های زیادی مورد نیاز است و باید ایمن بودن این روش هم در مورد انسان تایید شود، با این وجود ما در مورد پتانسیل این روش در زمینه‌ی درمان بیماری‌های ژنتیکی کبد و دیگر ارگان‌های بدن که گزینه‌های درمانی معدودی دارند، هیجان‌زده هستیم.