شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در غرب تا حد زیادی ناشناخته‌ است

بسیاری از مردم حتی نام آن را نشنیده‌اند اما هموکروماتوز ارثی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در کشورهای غربی است. تنها در بریتانیا ۲۵۰ هزار نفر که اجداد اروپایی دارند و یک میلیون نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.

ژن‌های معیوبی که مسئول بروز این بیماری هستند، باعث می‌شوند بیمار میزان بیشتری از آهن مورد نیاز بدن خود را جذب کند. جذب بیش‌ از اندازه‌ی آهن ممکن است سطح این ماده در بدن بیمار را به میزان سمی برساند.

جنیس آتکینز به همراه پروفسور دیوید ملزر از دانشگاه اکستر در انگلستان با انجام مطالعه‌ای دریافتند که این ژن‌های معیوب بیش از آنچه قبلا تصور می‌شود، به بدن آسیب می‌رسانند. اما خبر خوب این است که درمان هموکروماتوز ارثی یا اوردوز آهن بسیار ساده است، در واقع بیمار برای کاهش دوز آهن کافی است خون اهدا کند.

این گروه از پژوهشگران تحقیقات ۱۵ ساله‌ی خود در دانشگاه اکستر را روی یافتن پاسخ این پرسش متمرکز کرده‌اند: چرا برخی از افراد سالمند با افزایش سن، مریض و از کارافتاده می‌شوند؛ در حالی که برخی دیگر تا ۹۰ سالگی یک زندگی فعال و بدون بیماری و از کارافتادگی در پیش می‌گیرند؟

پژوهشگران در آخرین تحقیقات خود در بررسی DNA افراد از داده‌های بیوبانک بریتانیا، که حاوی اطلاعات ژنتیکی و درمانی بیش از نیم میلیون نفر است، برای شناسایی ژن‌های مرتبط با پیری عضلانی استفاده کرده‌اند. موضوعی که باعث شگفتی آن‌ها شد این بود که بین ژن‌های معیوب مرتبط با هموکروماتوز و ضعف عضلانی، درد و از کارافتادگی (عدم توانایی در راه رفتن و انجام کارهای روزمره) در افراد سالمندی که در این مطالعه شرکت‌ داشته‌اند ارتباط نزدیکی وجود دارد، افرادی که حتی بیماری هموکروماتوز در آن‌ها تشخیص داده نشده است.

بانک بیولوژیک بریتانیا در مدت ۷ سال با بیش از ۵۰۰ هزار داوطلب که بین ۴۰ تا ۷۰ سال سن داشتند، مصاحبه کرده است. پژوهشگران برای انجام تحقیق خود به اطلاعات پزشکی و درمانی این افراد و همچنین گزارش‌های مربوط به بستری‌شدن ‌های آن‌ها دسترسی داشته‌اند.

آتکینز به همراه همکاران خود به مطالعه‌ی حدود ۲۹۰۰ نفر پرداختند که دارای نقص ژنتیکی هموکروماتوز (که جهش ژنتیکی C282Y نام دارد) بودند. در واقع می‌توان گفت مطالعه‌ی انجام‌گرفته توسط آتکینز و همکاران او نسبت به تمام مطالعات پیشین حداقل ده برابر گسترده‌تر بوده است.

در مقاله‌ی منتشرشده توسط این پژوهشگران در ژورنال‌های BMJ و Medical Science گزارش شده است افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، چهار برابر بیشتر از افراد معمولی به بیماری‌های کبدی و دو برابر بیشتر به آرتروز و از کارافتادگی دچار می‌شوند. آن‌ها همچنین میل بیشتری برای ابتلا به سرطان کبد، دیابت (از نوع ۱ و ۲)، درد مزمن و خستگی مفرط دارند. در این مقاله اشاره شده است که هر دو گروه سنی جوان (۴۰ تا ۵۹ ساله) و پیر (۶۰ تا ۷۰ سال) تحت تاثیر مخرب فعالیت‌ ژن‌های معیوب قرار می‌گیرند.

نکته‌ی قابل ذکر این است که تنها بیماران دارای علائم به نسبت شدید توسط سیستم درمانی شناسایی می‌شوند. طبق آمار بیوبانک بریتانیا ۱/۶ درصد از افرادی که عمل جراحی جایگزینی لگن انجام داده‌اند، مبتلا به هموکروماتوز بوده‌اند. این آمار در مورد افراد مبتلا به بیماری سرطان کبد در حدود ۶ درصد بوده است.

اگر درمان بیماری قبل از تشدید آسیب‌های ناشی از انباشت سطح بالای آهن در بدن شروع شود، می‌توان از بروز بیماری‌های دیگری همچون نارسایی کبد، دیابت، آرتروز و همچنین از تشدید علائم بیماری مانند خستگی، درد و ضعف عضلانی مزمن پیش‌گیری کرد. برای پایین نگه‌داشتن سطح آهن بدن، بیماران دارای ژن‌های معیوب باید هر سال ۳ تا ۴ بار خون اهدا کنند. خون اهداشده توسط این افراد را به می‌توان به افراد نیازمند انتقال داد؛ از این رو می‌توان گفت روش درمانی یک راه‌حل برد-برد است.

از طرف دیگر،‌ اگر اقدامات لازم برای درمان بیماری به‌موقع صورت نگیرد، افزایش مداوم سطح آهن بدن باعث ایجاد آسیب‌های طولانی‌مدت و غیرقابل‌جبران می‌‌شود. در این مرحله از بیماری، شخص باید هر دو هفته یک‌بار خون اهدا کند و خون اهداشده، غیرقابل انتقال به شخص دیگر است.

مدل‌های اقتصادی استفاده‌شده در این مطالعه‌ نشان می‌دهد که پایش و غربالگری مستمر افراد با اجداد اروپایی به‌منظور تشخیص زودهنگام هموکروماتوز می‌تواند در کنترل بیماری نقش بسیار مهمی داشته باشد.

جهش ژنتیکی که منجر به افزایش جذب آهن در بدن انسان می‌شود، ممکن است در حدود ۱۰۰ هزار سال پیش اتفاق افتاده باشد، یعنی زمانی که ساکنان آن بخش از قاره اروپا که خاک آن آهن کمی داشته است، به‌جای شکار تصمیم گرفتند غذای خود را بیشتر با کشاورزی تامین کنند. ۱۰ تا ۱۵ درصد از افرادی که ریشه‌ی اجداد آن‌ها به بخش‌های شمالی اروپا می‌رسد، یک رونوشت از جهش C282Y در خود دارند و از هر ۱۵۰ نفر یک نفر دو رونوشت از این جهش را در DNA خود دارد. آمار افراد دارای ژن‌های معیوب مرتبط با هموکروماتوز در نواحی جنوبی اروپا در حدود نصف ساکنان دیگر مناطق اروپا است.

تشخیص هموکروماتوز تنها از روی علائم آن و بدون انجام آزمایش‌های ژنتیکی و خونی کاری دشوار است. درد و ورم مفاصل در بیماران مبتلا به هموکروماتوز به شیوه‌ای مشابه بیماری آرتروز بروز می‌کند، به این معنی که تشخیص تفاوت علائم این دو بیماری توسط پزشک کار راحتی نیست. البته واضح است که افراد زیادی به دلیل خستگی و درد مزمن به پزشک معلاجه می‌کنند و بیشتر آن‌ها به بیماری هموکروماتوز مبتلا نیستند.

در برخی موارد پزشکان و خود بیماران، درد و ورم مفاصل و خستگی را به اشتباه از علائم طبیعی و غیرقابل‌اجتناب بالا رفتن سن می‌دانند. تنها در صورتی که بیماری به مرحله‌ی پیشرفته‌تر برسد و علائم آن تشدید شود، تشخیص این بیماری راحت‌تر صورت می‌گیرد.

کاملا مشخص است که با غربالگری و انجام آزمایش‌های منظم می‌توان این بیماری را در مراحل اولیه‌ی آن تشخیص داد و با همین روش ساده بخش قابل‌ملاحظه‌ای از هزینه و مدت زمان دوران معالجه را کاهش داد. همچنین دانستن این موضوع که می‌توان نرخ ازکارافتادگی در افراد سالمند دارای ژن‌های معیوب را به نصف کاهش داد نیز بسیار هیجان‌انگیز است.