کشف جهشی جدید در زنی که هیچ دردی را احساس نمی‌کند

جو کامرون، یک قدرت غیرمعمول دارد: او درد را احساس نمی‌کند و حتی تا قبل از ۶۵ سالگی، متوجه نشده بود که وضعیت او عادی نیست. کامرون که در گذشته معلم بوده در شهر اینورنس، اسکاتلند زندگی می‌کند و در طول زندگی خود با وجود شکستگی‌های متعدد، سوختگی، بریدگی، دو زایمان و چندین عمل جراحی هیچ‌وقت نیازی به مسکن نداشته است.

اکنون دانشمندان جهشی ژنتیکی را که فکر می‌کنند مسئول وضعیت کامرون است، شناسایی کرده‌اند. درحالی‌که ایده‌ی یک زندگی بدون درد، احتمالا برایتان جذاب باشد، اما در حقیقت، درد در زندگی ما نقش بسیار مهمی ایفا می‌کند. در غیر این صورت، وقتی دست خود را روی یک شیء داغی می‌گذاریم یا هنگامی که مچ دست یا پای ما پیچ می‌خورد، اصلا متوجه آن نمی‌شویم که می‌تواند وضعیت سلامتی ما را به‌ خطر بیاندازد.

 کامرون ۷۱ ساله، تنها پنج سال قبل هنگامی که دست خود را به تیغ جراحان سپرد، متوجه وضعیت غیرعادی خود شد. در حالت عادی، او بعد از عمل جراحی باید درد زیادی را تحمل می‌کرد، اما این‌طور نبود. هنگامی که پژوهشگران در مورد جهش‌های ژنتیکی کامرون به او توضیح دادند، بسیاری از گذشته او درک‌پذیر شد. او به یاد می‌آورد که یک بار متوجه نشده بود که دستش را روی اجاق گاز سوزانده است تا اینکه بوی گوشت سوخته به مشامش رسیده بود.

کامرون در این مورد به گاردین گفت:

 من وگان هستم، به همین جهت، این بو کاملا واضح بود. چرا که در خانه من هیچ گوشتی پخته نمی‌شود.

همین‌طور او به‌ یاد می‌آورد که می‌توانست تعداد زیادی فلفل‌ تند بخورد و تنها سوزش مطلوبی را در دهانش حس کند. او همیشه به یاد می‌آورد که بریدگی‌های و سوختگی‌های بدنش خیلی زود بهبود یافته‌اند. کامرون به بی‌بی‌سی گفت:

وقتی به گذشته نگاه می‌کنم، متوجه شده بودم که نیازی به داروهای مسکن ندارم، وقتی هم که به مسکن نیازی ندارید، دیگر از خود سؤال نمی‌کنید که چرا این‌طور است. شما همان کسی هستید که باید باشید، تا زمانی‌که کسی این مسئله را زیر سؤال ببرد. من فقط یک آدم بی‌غم و همیشه‌خوشحال بودم که از تفاوت خود با دیگران آگاهی نداشتم.

کامرون می‌گوید که او حتی در هنگام زایمان هم هیچ دردی را حس نکرده بود که از آن به‌عنوان تجربه‌ای لذت‌بخش یاد می‌کند. اکنون، تجزیه و تحلیل‌های DNA آشکار کرده که دو جهش موجب این وضعیت عجیب کامرون شدند: ابتدا سرکوب ژنی موسوم به هیدرولاز آمید اسید چرب (FAAH) که باعث تجزیه‌ی ترکیب شیمیایی به نام آناندامید در بدن می‌شود. اثرات آناندامید در بدن مشابه اثرات مصرف شاه‌دانه (که مشتقاتی مانند ماری‌جوانا و حشیش از آن به دست می‌آید) است، اگر این ترکیب شیمیایی تجزیه نشود، مانع احساس درد و اضطراب می‌شود.

درواقع، این جهش در عموم مردم نسبتا رایج است، اما جهش دوم چندان رایج نیست. پژوهشگران متوجه شدند که کامرون بخشی از اطلاعات DNA در شبه‌ژنی موسوم به «FAAH-OUT» را ندارد؛ بدین مفهوم که هیدرولاز آمید اسید چرب در بدن او کمابیش غیرفعال است. چنین ترکیب منحصر‌به‌فرد ژنتیکی باعث شده که کامرون سطح دو برابری آناندامید در بدن خود داشته باشد. به نظر می‌رسد این جهش‌ها روی هم به کاهش درد و اضطراب و همچنین بالا رفتن شادی، فراموشی و بهبود سریع جراحات کمک می‌کنند.

مادر کامرون همچون سایر افراد، درد را به‌صورت عادی حس می‌کند. دخترش هم همین‌طور؛ اما پسرش دارای جهش دوم است و درد کمی را احساس می‌کند. او نیز همچون مادرش هیچ‌وقت مسکن مصرف نمی‌کند و گاهی نوشیدنی‌های گرم و غذاهای داغ را بدون حس سوزش در دهانش می‌گذارد. پژوهشگران معتقدند که احتمالا پدر کامرون این جهش را به او منتقل کرده باشد.

حال ویژگی‌های کامرون او را از سایر افراد عادی جدا می‌کند. جراحات او با سرعت غیرعادی التیام پیدا می‌کنند و او هرگز نگرانی یا واهمه‌ای در این خصوص نداشته است. بی‌وقفه شاد و خوشحال به‌نظر می‌رسد و در آزمون‌های استرس و افسردگی امتیازش صفر گزارش شده است. کامرون به گاردین گفت:

با پی‌بردن به این مسئله، خیلی خوشحال شدم و بعد [پزشکان] به من در مورد موارد دیگر مانند شادی و فراموشی هم اطلاع دادند.

جو کامرون (سمت چپ) به همراه شوهرش، جیم (سمت راست) و فرزندانش

کامرون داستان شکستن دستش را در ۸ سالگی به یاد می‌آورد که تا زمانی‌که دستش زوایه‌ی غیرعادی پیدا نکرده بود متوجه آن نشده بود. همین‌طور تصادف رانندگی شدیدی را به خاطر می‌آورد که پس از چپ کردن ماشینش در جاده، به سرعت از اتومبیل خود خارج شده تا به راننده‌ی ماشین دیگر کمک کند. کامرون می‌گوید، بعدا متوجه جراحات و کبودی‌های بدنش شده است. او می‌گوید:

 همیشه همه‌چیز را فراموش کردم. در برخی موارد این خوب است، اما در خیلی موارد این‌طور نیست. من فاقد سیستم هشدار‌دهنده‌ای هستم که سایر مردم دارند.

جیمز کاکس از کالج دانشگاهی لندن در انگستان، یکی از نویسندگان مقاله‌ای که روز پنجشنبه جهش‌های ژنتیکی کامرون را گزارش داد، می‌گوید:

این جهش نادر باعث می‌شود که فرد هیچ دردی را احساس نکند. چنین افرادی در دوران خردسالی به دفعات زبان خود یا بخشی از انگشتشان را گاز گرفته‌اند و از آنجایی که دردی حس نمی‌کردند، نفهمیده‌اند که کارشان خطرناک است.

درحالی‌که درد می‌تواند یک سیستم هشداردهنده‌ی مناسب برای ایمنی ما باشد، اما وقتی که این سیستم زیاده از حد فعال ‌شود، اثرات آن غیرقابل تحمل می‌شوند، افرادی که مبتلا به درد مزمن هستند، به‌خوبی این وضعیت دردناک را درک می‌کنند که موجب افت کیفیت زندگی، تقلیل توانایی‌های کارکردی و مشکلات روحی روانی می‌شود.

پژوهش‌های بیشتر در این حوزه شاید بتواند به افرادی که از درد مزمن رنج می‌برند یا برای کاستن از زمان بهبود پس از عمل جراحی کمک کند. درحالی‌که پژوهش‌های گذشته امکان کاهش ترشح ژن هیدرولاز آمید اسید چرب را بررسی کرده بودند، ژن FAAH-OUT، یک راهکار جدید پیش روی پژوهشگران قرار داده است.

کاکس می‌گوید:

همان‌طور که درک ما از جهش‌های ژنتیکی مربوط‌به تجربه درد افزایش پیدا می‌کند، افرادی که حساسیت کمی نسبت به درد دارند، می‌توانند برای پژوهش‌های پزشکی ارزشمند باشند.

پژوهشگران خاطرنشان کردند که این پژوهش می‌تواند مزایای بسیار زیادی داشته باشد و به کشف راهکارهای بهتری برای درمان درد و اضطراب کمک کند. کامرون که از این خوشحال است که آرایش ژنتیکی او می‌تواند به پژوهش‌های بالینی بیشتر کمک کند، می‌گوید:

اطلاع از وضعیت خودم همان‌قدر که برای دیگران جالب است برای خودم هم همین‌طور بود. اگر پژوهش‌هایی که در مورد وضعیت ژنتیکی من انجام می‌شود بتواند به افرادی که رنج می‌برند کمک کند، بسیار خرسند خواهم شد.

کاکس می‌گوید:

 ما می‌توانیم اطلاعات بسیاری از وضعیت کامرون به‌دست بیاوریم. هنگامی که نحوه‌ی کارکرد این ژن جدید را بفهمیم، می‌توانیم درمان‌های ژنی طراحی کنیم که اثراتی مشابه او را تقلید کند. میلیون‌ها نفر در جهان با درد زندگی می‌کنند و قطعا به ضد دردها و مسکن‌های جدیدی نیاز داریم. در عین حال، بیمارانی همچون کامرون می‌توانند بینش تازه‌ای نسبت به سیستم درد بدن در اختیار ما قرار دهند.