اولین مطالعه موردی از دختری با حرکات آینه‌ای و اختلالی نادر
اگر پشت پیانو بنشینید، زدن نت‌های متفاوت با هر دست اولین قدم برای تسلط بر این ساز است؛ اما اگر هر دو دست قصد داشته باشند یک کار را انجام دهند، چه اتفاقی می‌افتد؟ این تجربه‌ی افراد مبتلا به وضعیت نادری است که حرکت آینه‌ای نامیده می‌شود و پزشکان به‌تازگی موردی منحصر‌به‌فرد از آن را مستند کرده‌اند.
چندین سال پیش، پژوهشگران در هند موردی از این وضعیت بسیار نادر را در دختری ۱۳ ساله شناسایی کردند که ابتلای او به اختلال کروموزومی سندرم ترنر نیز تشخیص داده شده بود. اولین‌بار است که جامعه‌ی پزشکی به موردی برمی‌خورد که دچار هر دو وضعیت است. این مشاهده سؤالاتی درباره‌ی ارتباط احتمالی میان دو وضعیت ایجاد می‌کند.
بیشتر انسان‌های کم‌سن‌و‌سال نیز مدتی طول می‌کشد تا ماهر شوند؛ اما با رسیدن به ۱۰ سالگی، ارتباط میان دو نیمه‌ی مغز به ما این امکان می‌دهد تا انگشتان هریک از دستان خود را مستقل از دیگری حرکت دهیم. باوجوداین از هر یک‌میلیون کودک، یک نفر در این زمینه کاملا رشد نمی‌کند و اعمال یک دست را دست دیگر به‌طور هم‌زمان تکرار می‌کند. در این حالت، اگر با دست چپ خود علامت پیروزی بسازید، دست راست نیز مجبور می‌شود به‌همان شکل درآید.
علت اصلی چنین حرکت تقلیدی هنوزهم تا حد زیادی در حد حدس‌وگمان است؛ اگرچه دلیلی وجود دارد که مشکوک باشیم اعصاب اصلی موجود در مغز درنتیجه‌ی تشکیل سیناپس‌های اشتباه میان نورون‌ها باهم «تداخل صحبت» پیدا می‌کنند. به‌نظر می‌رسد که تقریبا در یک‌سوم از تمامی موارد، جهش در دو ژن مسئول این مسئله باشد. این جهش‌ها توسعه‌ی سیستم عصبی را به شیوه‌ای دچار اختلال می‌کنند که دستورالعمل‌های یک طرف مغز به‌طور تصادفی به هر دو سمت بدن منتقل می‌شود.
همانند دیگر موارد ثبت‌شده، واضح است که هنوز نادانسته‌های زیادی درزمینه‌ی مغز و رشد آن وجود دارد که باید بیاموزیم. یکی از مکان‌هایی که می‌توانیم در آن به‌دنبال سرنخ‌های بیشتر بگردیم، علائم و رفتارهای دیگری است که افراد مبتلا به این وضعیت آن را نشان می‌دهند و بررسی این موضوع که آیا رابطه‌ی عمیق‌تری وجود دارد. برای مثال، افرادی که دچار فلج مغزی نیز هستند، درجه‌ای از حرکات آینه‌ای را نشان می‌دهند. بیماری پارکینسون وضعیت دیگری است که می‌تواند با این نوع رفتارها همراه شود؛ خصوصا اگر یک طرف مغز را بیش از دیگری تحت‌تأثیر قرار دهد.
نداشتن ارتباط یا ارتباط ناقص میان دو نیم‌کره‌ی مغز (پلی از نورون‌ها که جسم پینه‌ای خوانده می‌شود) می‌تواند با این رفتار هم‌زمان باشد. در بسیاری از این موارد، نوعی ارتباط ژنتیکی کشف شده است. سندرم کالمن وضعیتی است که به‌دلیل کمبود برخی هورمون‌ها رخ می‌دهد و موجب ایجاد ویژگی‌هایی مانند فقدان حس بویایی و تأخیر در بلوغ می‌شود. گاهی در این افراد حرکات آینه‌ای نیز دیده می‌شود.
سندرم ترنر نیز وضعیتی است که روی توانایی بدن برای هماهنگی پاسخ‌های هورمونی اثر می‌گذارد. قبل از مورد اخیر، کسی موردی را ثبت نکرده بود که دچار این ناهنجاری ژنتیکی باشد و هم‌زمان حرکات آینده‌ای را نیز تجربه کند. سندرم ترنر به‌‌علت فقدان کروموزوم X دوم ایجاد می‌شود و موجب می‌شود در افراد دچار این سندرم فقط یک کروموزوم X برای انجام وظایف وجود داشته باشد. پیامدهای حاصل از این وضعیت می‌تواند در سراسر بدن بروز کند و دامنه‌ای از نقایص قلبی تا کاهش قد و رشدنکردن تخمدان دارد.
فرد مطالعه‌شده ناهنجاری‌های جسمی خفیف داشت و فقدان ویژگی‌های جنسی ثانویه در او دیده می‌شد. اکوکاردیوگرام قلب نشان داد که دریچه‌ی آئورت او به‌جای سه لت، دو لت دارد؛ اما از جهات دیگر سالم به‌نظر می‌رسید. به‌جز عملکرد ضعیف مدرسه، گفتار و علائم عصبی دیگر او مانند کودکان هم‌سنش بود. وقتی از بیمار خواسته شد تا با انگشتان دست چپ خود بشمارد، انگشتان دست راست (اگرچه روی میز قرار داشت) نیز همان حرکت را انجام می‌دادند. اسکن MRI هیچ‌چیز عجیبی نشان نداد و کادر پزشکی بدون دسترسی به منابعی برای بررسی دقیق‌تر فیزیولوژی مغز، آن را به‌عنوان «یکی از آن موارد» در نظر گرفتند.
ازآنجاکه حرکات آینه‌ای بسیار نادر است و سندرم ترنر از هر دوهزار زن یک فرد را درگیر می‌کند، دشوار است که بگوییم آیا این حالتی تصادفی است یا نوعی ارتباط وجود دارد که ممکن است درباره‌ی هر دو وضعیت اطلاعات بیشتری دراختیار ما قرار دهد.
در علم پزشکی، اغلب چنین کشفیات جدیدی ثبت می‌شود و پژوهشگران منتظر می‌مانند تا ببینند آیا یافته‌های آینده به شواهد آن‌ها اضافه می‌کند یا خیر. دختر جوان مطالعه‌شده که اکنون ۱۹ ساله است، با افزایش تدریجی دُزهای استروژن و به‌دنبال آن پروژسترون‌درمانی در حال پشت‌سرگذاشتن فرایند درمان است.
این مطالعه‌ی موردی در مجله‌ی BMJ Case Reports منتشر شد.
نظرات