توانایی تحمل سرما ناشی از جهشی ژنتیکی است

مطالعه‌ی تجربی جدیدی نشان می‌دهد افراد دارای نقص در تولید یکی از پروتئین‌های خاص عضله‌ی اسکلتی، در محیط‌های سرد کمتر می‌لرزند و دمای مرکزی بیشتری حفظ می‌کنند. به‌گزارش وب‌سایت نیواطلس، مطالعات اخیر ژنومی نشان داده است که حدود ۲۰ درصد از افراد جهش جدیدی در ژن ACTN3 دارند که بیان‌کننده‌ی نوعی پروتئین عضله‌ی اسکلتی به نام آلفا اکتینین ۳ است. این پروتئین در مقادیر بیشتری در فیبرهای عضله اسکلتی تندانقباض یافت می‌شود. جهش در ACTN3 به کمبود آلفا اکتینین ۳ می‌انجامد و برتری فیبرهای عضله‌ی اسکلتی کندانقباض را افزایش می‌دهد.

زیست‌شناسان قبلا پیدایش جهش مذکور را در انسان‌ها هنگام مهاجرت از آفریقا به اروپا و آسیا پیگیری کرده‌اند. هنوز مشخص نیست هدف از این جهش خاص دقیقا چیست؛ اما برخی پژوهشگران چنین فرض کرده‌اند که احتمالا به انسان‌های اولیه در سازگاری به اقلیم سردتر اروپا کمک کرده است. مطالعه‌ی بین‌المللی جدید برای آزمایش تجربی این فرضیه انجام شد.

پژوهشگران ۴۳ داوطلب سالم را به‌کار گرفتند و آن‌ها را زیر آزمایش‌های غوطه‌وری در آب سرد قرار دادند. نتایج نشان داد داوطلبان دارای کمبود آلفا اکتینین ۳ به‌طور چشمگیری دربرابر دمای سرد مقاوم‌تر بودند. در سرمقاله‌ای که اخیرا منتشر شده است، پژوهشگران گزارش می‌کنند:

درحالی‌که فقط ۳۰ درصد از شرکت‌کنندگانِ دارای پروتئین آلفا اکتینین ۳ توانستند ۱۲۰ دقیقه کامل درمعرض سرما قرار گیرند، ۶۹ درصد از افراد دارای کمبود آلفا اکتینین ۳ کل این زمان را تحمل کردند. همچنین، میزان لرزیدن را در طول دوره‌های سرما ارزیابی کردیم که حاکی از آن است افراد فاقد آلفا اکتینین ۳ از افراد دارای آلفا اکتینین ۳ کمتر می‌‌لرزند.

پژوهشگران فعالیت الکتریکی عضلات را نیز اندازه‌گیری کردند و برای تعیین بهتر مکانیسم پشت‌صحنه، نمونه‌برداری بافت انجام دادند. افراد دارای جهش ژنی بهتر می‌توانستند دمای بدن خود را ازطریق افزایش فعال‌سازی فیبرهای عضله اسکلتی کندانقباض حفظ کنند که با افزایش انقباضات پایه گرما تولید می‌کند.

مشخص نیست آیا این جهش خاص موجب افزایش خطر ابتلا به بیماری می‌شود؛ اما هاکان وستربلاد، نویسنده‌ی مطالعه‌ی جدید از مؤسسه‌ی کارولینسکا در سوئد، امیدوار است که در پژوهش‌های آینده پاسخی برای این پرسش خاص پیدا شود. به‌گفته‌ی وستربلاد، شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد این جهش برای برخی از عملکردهای ورزشی مضر است. او درپایان می‌گوید:

افراد فاقد آلفا اکتینین ۳ به‌ندرت در ورزش‌های نیازمند به قدرت و نیروی انفجاری موفق می‌شوند؛ درحالی‌که در این دسته از افراد گرایشی به‌سوی ظرفیت بیشتر در ورزش‌های استقامتی مشاهده شده است.

مطالعه‌ی جدید در مجله‌ی American Journal of Human Genetics منتشر شد.