ویرایش ژن به بیماران دچار اختلال بینایی کمک کرد تا دوباره رنگ‌ها‌ را ببینند

بینایی کارلین نایت آنقدر بد بود که حتی نمی‌توانست در مرکز تماسی که در آن کار می‌کند، با استفاده از عصای خود به‌خوبی حرکت کند. نایت که با نوعی بیماری ژنتیکی نادر چشم به دنیا آمده است، می‌گوید: «به اتاقک‌ها می‌خوردم و مردم را می‌ترساندم».

اما وضعیت نایت درنتیجه‌ی داوطلب شدن برای یک آزمایش تحول‌آفرین پزشکی تغییر کرد. بینایی او به اندازه کافی بهبود پیدا کرده است تا بتواند درهای ورودی را تشخیص دهد، در راهروها حرکت کند، اشیاء را پیدا کند و حتی رنگ‌ها را ببیند. نایت می‌گوید: «خیلی خوب است، من دیگر مردم را نمی‌ترسانم و کبودی‌های زیادی روی بدنم ندارم».

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به نوعی بیماری چشمی نادر است که داوطلب شدند تا به پزشکان اجازه دهند DNA آن‌ها را با تزریق ابزار ویرایش ژن کریسپر مستقیما به سلول‌هایی که در بدن آن‌ها قرار دارند، اصلاح کنند.

اولین‌بار است که پژوهشگران کریسپر را به این شیوه به کار می‌برند. در آزمایش‌های قبلی، سلول‌ها از بدن بیماران جدا می‌شد، در آزمایشگاه ویرایش می‌شد و سپس سلول‌های اصلاح‌شده دوباره به بدن بیماران برگردانده می‌شد.

روز چهارشنبه، پژوهشگران اولین شواهد را ارائه کردند که حاکی از آن بود که ظاهرا این رویکرد مؤثر بوده است و بینایی حداقل برخی از بیماران دچار بیماری لبر آموروزیس مادرزادی یا LCA را که نوعی اختلال بینایی شدید است، بهبود داده است. دکتر مارک پنسی، استاد چشم‌پزشکی در مؤسسه چشم کیسی در دانشگاه بهداشت و علوم اورگن می‌گوید: «این فناوری شگفت‌انگیز و بسیار قدرتمندی است». او نتایج مطالعه را در کنفرانس بین‌المللی تخریب شبکیه در نشویل در ایالت تنسی ارائه کرد.

کارلین نایت که دچار بیماری مادرزادی چشم است، به پزشکان اجازه داد تا با استفاده از کریسپر ژن‌های موجود در سلول‌های شبکیه‌ی چشم او را ویرایش کنند

پنسی هشدار داد که باید بیماران بیشتری درمان جدید را دریافت کنند و برای مدت بیشتری تحت پیگیری قرار گیرند تا تأیید شود این روش ایمن است و نیز مشخص شود که چقدر می‌تواند به بیماران کمک کند. اما نتایج حاضر به قدری امیدوارکننده است که پژوهشگران می‌خواهند گروه بعدی بیماران را آزمایش کنند.

بینایی نایت از زمان دریافت درمان آزمایشی بسیار واضح‌تر و روشن‌تر شده است و او اشیاء را راحت‌تر پیدا می‌کند. برای مثال، اخیرا او چنگالی را روی کف آشپزخانه انداخت و سپس آن را روی کف تشخیص داد و برداشت. او از دیدن رنگ‌ها خوشحال است و می‌گوید: «همیشه رنگ‌ها را دوست داشتم. از زمان کودکی یکی از چیزهایی که می‌توانستم با اندک بینایی خود از آن لذت ببرم، رنگ‌ها بودند؛ اما اکنون متوجه شده‌ام که آن‌ها چقدر روشن‌تر بوده‌اند». نایت که ۵۵ ساله است و در خارج از پورتلند زندگی می‌کند، برای جشن گرفتن، موهای خود را با رنگ مورد علاقه‌اش یعنی سبز، رنگ کرد.

اختلال LCA ناشی از جهشی ژنتیکی است که سلول‌های مهم شبکیه را از کار می‌اندازد. بیماران از لحظه تولد کاهش بینایی را تجربه می‌کنند که معمولا در حد نابینایی است. درمان جدیدی که در کارآزمایی به کار رفته است، هنوز فاصله زیادی با درمان دائمی بیماران دارد، اما تغییراتی که برخی بیماران تجربه کردند، به اندازه‌ای است که تأثیر معناداری روی زندگی روزمره آن داشته باشد.

مایکل کالبرر، یکی از داوطلبان آزمایش اکنون می‌تواند رنگ‌ها را ببیند و بینایی محیطی بیشتری به دست آورده است

مایکل کالبرر، یکی دیگر از داوطلبان، اکنون می‌تواند رنگ‌ها را دوباره ببیند. او حدود یک ماه پس از درمان، متوجه شد اتومبیل قرمزی از کنارش رد شد. اما مهیج‌ترین لحظه، در عروسی پسرعمویش رخ داد. کالبرر می‌گوید: «می‌توانستم تغییر رنگ چراغ‌های چشمک‌زن دی‌جی را ببینم و رنگ آن‌ها را برای پسرعموهایم بگویم. لحظه‌ی بسیار شادی‌بخشی بود».

کالبرر که ۴۳ ساله است و در لانگ‌آیلند زندگی می‌کند، همچنین می‌تواند شکل و نور را بسیار بهتر تشخیص دهد و بینایی محیطی بیشتری را به دست آورده است، به‌طوری‌که انجام کارهای ساده‌ای مانند غذا خوردن در رستوران برای او راحت‌تر شده است. کالبرر می‌گوید:

این درمان مرا قادر ساخت تا بشقاب غذا را پیدا کنم و کمی راحت‌تر غذا را بردارم و بخورم. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و قاشق یا چنگالی در آن باشد، می‌توانم لبه آن را در بیرون کاسه یا بشقاب ببینم. این تغییرات برای من بسیار قابل‌توجه هستند.

کالبرر حتی می‌توانست غروب خورشید را ببیند. او اولین‌باری را به خاطر می‌آورد که پس از درمان، غروب خورشید را می‌دید. او از ملاقات با دوستش برمی‌گشت که رنگ صورتی را در آسمان دید و دوستش به او گفت این غروب خورشید است که می‌بیند.

بنابراین، پزشکان ویروس بی‌خطری را به صورت ژنتیکی مهندسی کردند تا ویرایشگر کریسپر را با خود حمل کند و میلیاردها ویروس اصلاح‌شده را به شبکیه چشم چپ نایت و چشم راست کالبرر و نیز یکی از چشمان پنج بیمار دیگر وارد کردند. این رویه برای احتیاط فقط روی یکی از چشم بیماران انجام شد. پزشکان امیدوار هستند پس از تکمیل پژوهش، چشم دیگر این بیماران را نیز تحت درمان قرار دهند.

پژوهشگران امیدوار بودند وقتی کریسپر وارد سلول‌های شبکیه شود، بتواند جهش ژنتیکی عامل بیماری را قطع کند و با فعال کردن مجدد سلول‌های خفته، بینایی را بازیابی کند. دکتر اریک پیرس، مدیر مؤسسه ژنومیک چشمی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و استاد چشم‌پزشکی دانشکده پزشکی هاروارد که به انجام آزمایش‌ها کمک می‌کند، می‌گوید:

از دیدن اولین نشانه‌های اثربخشی هیجان‌زده شدیم، زیرا نشان می‌داد ویرایش ژن نتیجه‌بخش است. اولین‌بار است که شواهدی داریم که نشان می‌دهند ویرایش ژن درون بدن فرد عمل می‌کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می‌بخشد.

مایکل کالبرر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست معاینه می‌شود

البته روش مذکور برای تمام بیماران که به مدت ۳ تا ۹ ماه تحت پیگیری قرار داشتند، مؤثر نبود. علت عدم کارآیی ممکن است مقدار بسیار کم درمان بوده باشد یا اینکه ممکن است به آن علت بوده باشد که بینایی آن‌ها به‌شدت آسیب‌دیده بود.

اما کالبرر که پایین‌ترین دوز درمان را دریافت کرد و داوطلبی که دوز بالاتری را دریافت کرد، حدود ۴ تا ۶ هفته پس از انجام این رویه، بهبودهایی را گزارش کردند. نایت و بیمار دیگری که دوز بالاتری را دریافت کرده بود، به اندازه کافی بهبودی حاصل کردند که پیشرفت‌هایی را در مجموعه آزمون‌هایی نشان دهند که شامل موقعیت‌یابی درون یک مارپیچ بود. پژوهشگران می‌گویند هنوز برای نتیجه‌گیری درمورد اثربخشی درمان برای دو نفر دیگر زود است.

البته هیچ‌یک از بیماران بینایی عادی خود را به دست نیاوردند؛ اما به‌گفته‌ی پژوهشگران، پیشرفت‌های حاضر موجب ایجاد تفاوت در وضعیت بیماران شده است و هیچ عارضه جانبی قابل‌توجهی رخ نداده است.

برای اطمینان از بی‌خطر بودن درمان و میزان اثربخشی آن، بیماران بیشتری باید تحت این رویه درمانی قرار گرفته و پیگیری شوند. پژوهشگران شروع به استفاده از دوز بالاتری کرده‌اند که ممکن است بهتر عمل کند. آن‌ها درنهایت قصد دارند درمان کودکان را شروع کنند که بیشترین شانس را برای سود بردن از این درمان دارند. آن‌ها همچنین خوش‌بین هستند که بینایی بیمارانی که تاکنون درمان شده‌اند، با گذشت زمان بهتر شود. پنسی می‌گوید:

وقتی عملکرد شبکیه را بهبود می‌دهید، گاهی تاخیری در این رابطه وجود دارد که مغز بتواند این بینایی را تشخیص داده و از آن استفاده کند. یادگیری نحوه استفاده از بینایی بهبودیافته، زمان‌بر است.

یافته‌های جدید می‌تواند راه را برای استفاده از روش مشابهی برای درمان بیماری‌های دیگری ازجمله اختلالات مغزی نظیر هانتینگتون و بیماری‌های عضله مانند دیستروفی عضلانی باز کند که پزشکان نمی‌توانند برای درمان، سلول‌ها را از بدن خارج کنند.

دکتر لیزا مایکلز، مدیر ارشد پزشکی در شرکت ادیتاس مدیسین که حامی مطالعه است، با ابراز خوشحالی از نتایج می‌گوید: «اهداف زیادی داریم که می‌توانیم آن‌ها را دنبال کنیم».

نایت و کالبرر هیجان زنده‌ هستند که حداقل کمی بهتر می‌بینند. کالبرر می‌گوید: «باعث افتخار من است که بخشی از این مطالعات هستم و نسبت‌به آنچه در آینده رخ خواهد داد، هیجان‌زده‌ام».