ارتباط ژنتیکی بین نتایج آزمایش خون و اختلالات سلامت روان
براساس مطالعه جدیدی از دادههای ژنتیکی، بیوشیمیایی و روانپزشکی حدود یک میلیون نفر، اختلالات سلامت روان شامل افسردگی، اسکیزوفرنی و بیاشتهایی عصبی ارتباطاتی را با نشانگرهای زیستی که در آزمایشهای خون معمول تشخیص داده میشوند، نشان میدهند. این پژوهش درک ما را از عواملی که موجب بیماری روانی میشوند، افزایش میدهد و ممکن است به شناسایی درمانهای جدید کمک کند.
بدن سالم، ذهن سالم
مردم غالباً سلامت روان را جدا از سلامت بقیه بدن درنظر میگیرند، اما این مسئله واقعیت ندارد: شواهد واضحی وجود دارد که بسیاری از مواد بیوشیمیایی درگیر در بیماریهای مانند دیابت و شرایط خودایمنی میتوانند مستقیما بر عملکرد مغز اثر بگذارند. مطالعات بسیاری سعی کردهاند با تمرکز روی موادی به نام نشانگرهای زیستی که بهراحتی در خون اندازهگیری میشوند، به این مسئله بپردازند.
نشانگر زیستی چیزی درون بدن است که نشانه بیماری یا فرایند خاصی است. نشانگرها اغلب به مواردی مربوط میشوند که در آزمایش خون معمول گزارش میشوند، مانند کلسترول، قند، آنزیمهای کبدی، ویتامینها یا نشانگرهای التهاب. مطالعهی نشانگرهای زیستی که در آزمایشهای خون معمول یافت میشوند، سودمند است، زیرا اغلب تحتتأثیر رژیم غذایی و سبک زندگی یا داروها قرار میگیرند.
نقش پیچیده ژنتیک در سلامت روان
بررسی نقش نشانگرهای زیستی موجود در خون در اختلالات روانی دشوار است. بسیاری از مطالعات این حوزه به اندازه کافی بزرگ نیستند که بتوانند نتیجهگیری قطعی ارائه دهند. یکی از راهحلها این است که اثرات ژنتیکی را بررسی کنیم که هم با بیماریهای سلامت روان و هم با مواد اندازهگیریشده در خون ارتباط دارند. استفاده از دادههای ژنتیکی مفید است، زیرا اکنون دادههای میلیونها نفر را داریم که داوطلبانه در مطالعات مشارکت کردهاند.
هم بیماریهای روانی و هم نشانگرهای زیستی موجود در خون چیزی هستند که ژنتیکدانان آنها را «صفات پیچیده» مینامند. در بروز صفات پیچیده، ژنهای زیادی مشارکت دارند و عوامل محیطی نیز نقش دارند.
دسترسی گسترده به دادههای ژنتیکی به پژوهشگران این امکان را داده است که بررسی کنند چگونه تعداد زیادی از تغییرات کوچک در توالی DNA (یا واریانتها) با خطر ابتلا به بیماریهای روانی در ارتباط هستند. این واریانتها میتوانند با سطوح اندازهگیریشده نشانگرهای زیستی درون خون نیز مرتبط شوند. برای مثال، واریانتی در یک ژن خاص ممکن است خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را افزایش دهد و همچنین با کاهش سطح یک ویتامین در خون مرتبط باشد. بسیاری از این واریانتها بهطور فردی با تغییرات بسیار کوچکی در چیزی مانند خطر بیماری روانی در ارتباط هستند، اما اثر مجموع آنها میتواند قابلتوجه باشد.
مطالعه اخیر بهدنبال استفاده از ژنتیک برای بررسی ارتباط میان ۹ اختلال سلامت روان و ۵۰ فاکتور اندازهگیریشده در آزمایشهای معمول خون مانند کلسترول، ویتامینها، آنزیمها و شاخصهای التهاب بود. پژوهشگران از دادههای حاصل از مطالعات بزرگ پیشین استفاده کردند که درمجموع شامل دادههای حدود یک میلیون داوطلب میشد. این مطالعه برای اولین بار وجود آنچه را که همبستگی ژنتیکی بین نشانگرهای زیستی خون و بیماری روانی نامیده میشود، تأیید کرد. همبستگیهای مشاهدهشده نسبت به آنچه قبلاً گزارش شده بود، فراوانتر بود.
همبستگی ژنتیکی به این معنا است که تأثیر تغییرات توالی DNA بر خطر بیماری روانی و سطوح یک نشانگر زیستی خاص، بیشتر از آنچه بهطور تصادفی رخ میدهد، به هم شبیه است. برای مثال، در این مطالعه، بین شمارش سلولهای سفید خون و افسردگی، همبستگی ژنتیکی مثبت وجود داشت. این مسئله میتواند نشان دهد که برخی از فرایندها درون بدن هم بر افسردگی و هم بر سلولهای سفید خون اثر میگذارند. شناسایی فرایند مشترک میتواند به درک بهتری از عوامل مسبب افسردگی منجر شود و همچنین، برای درمان مورد هدف قرار گیرد.
همبستگی درمقابل علیت
درحالیکه مطالعه جدید نشان میدهد بین ژنتیک بیماری روانی و عوامل موجود در خون همبستگی وجود دارد، مشخص نمیکند که آیا نشانگرهای زیستی خون در چیزی که موجب بیماری روانی میشود، نقش دارند.
رویکرد استاندارد برای تشخیص علیت، انجام کارآزمایی بالینی است که در آن بیماران بهطور تصادفی درمان یا دارونما را دریافت میکنند. اگرچه این کارآزماییها پرهزینه و انجام آنها دشوار است.
بنابراین، پژوهشگران بهترین قدم بعدی را انجام دادند: آنها واریانتهای DNA مرتبط با تغییر در نشانگرهای زیستی موجود در خون را بهعنوان کارآزمایی بالینی طبیعی در نظر گرفتند. این فرایند از این واقعیت بهره میبَرد که ما واریانتهای DNA را بهطور تصادفی از والدین خود به ارث میبریم، یعنی تقریباً به همان روشی که شرکتکنندگان کارآزمایی بالینی بهطور تصادفی درمان یا دارونما را دریافت میکنند. البته، این روش پیچیده است و نتایج آن باید به دقت تفسیر شود.
پژوهشگران شواهدی پیدا کردند که برخی از مواد اندازهگیریشده در خون ممکن است در علت برخی از بیماریهای روانی نقش داشته باشند. برای مثال، پروتئینهای مرتبط با سیستم ایمنی ممکن است در افسردگی، اسکیزوفرنی و بیاشتهایی عصبی نقش داشته باشند. اکنون به پژوهشهای بیشتری نیاز است تا مشخص شود که این سنجههای خونی چه نقشی در این اختلالات دارند و مشخص شود که آیا میتوان آنها را برای درمان هدف قرار داد.
این پژوهش در مجله Science Advances منتشر شده است.