از هر ۵۰۰ مرد، یک نفر کروموزوم جنسی اضافی دارد

پژوهشی که ۹ ژوئن در مجله‌ی Genetics in Medicine منتشر شد، شامل داده‌های بیش از ۲۰۷ هزار مرد می‌شد که اطلاعات آن‌ها در بیوبانک بریتانیا موجود بود. بیوبانک بریتانیا مخزنی از داده‌های ژنتیک و سلامت نیم‌میلیون شرکت‌کننده مستقر در بریتانیا است. مطالعه مذکور نشان داد از هر ۵۸۰ مرد، یک نفر ممکن است حامل یک کروموزوم جنسی اضافی (X یا Y) باشد.

معمولاً مردان در هریک از سلول‌های خود یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند (علاوه‌بر کروموزوم‌های غیرجنسی)؛ اما در بین شرکت‌کنندگان، ۲۱۳ مرد حامل یک کروموزوم X اضافی و ۱۴۳ مرد دارای یک کروموزوم Y اضافی وجود داشت.

تعداد بسیار کمی از این مردان تشخیص ناهنجاری کروموزومی را گزارش کرده بودند یا چنین ناهنجاری در سوابق پزشکی آن‌ها ذکر شده بود. از مردان XXY، فقط ۲۳ درصد تشخیص شناخته‌شده داشتند و فقط در ۰/۷ درصد از مردان XYY این ناهنجاری تشخیص داده شده بود. ناگفته نماند علائم احتمالی ناشی از داشتن کروموزوم Y اضافی می‌تواند نامحسوس باشد و این امر ممکن است تا حدودی تفاوت در نرخ تشخیص را توضیح دهد.

دکتر کن اونگ، متخصص غدد کودکان در واحد اپیدمیولوژی شورای تحقیقات پزشکی دانشگاه کمبریج و یکی از نویسندگان ارشد مطالعه گفت: «ما از میزان شیوع آن شگفت‌زده شدیم. تصور می‌شد این ناهنجاری‌ها بسیار نادر باشد.» به‌گفته‌ی پژوهشگران، برآوردهای گذشته نشان می‌دادند که تقریباً ۱۰۰ تا ۲۰۰ نفر از هر ۱۰۰ هزار مرد XXY و ۱۸ تا ۱۰۰ نفر از هر ۱۰۰ هزار مرد XYY هستند.

درمجموع، حدود ۰/۱۷ درصد از شرکت‌کنندگان مطالعه یا تقریباً یک نفر از هر ۵۸۰ نفر کروموزوم جنسی اضافه داشتند؛ اگرچه به‌گفته‌ی نویسندگان نرخ مشاهده‌شده در مطالعه ممکن است اندکی پایین‌تر از جمعیت عمومی باشد. علت آن است که داوطلبان بیوبانک بریتانیا معمولاً از جمعیت عمومی سالم‌تر هستند و شیوع بیماری‌های ژنتیکی در آن‌ها کمتر از حد متوسط است. براین‌اساس، نویسندگان تخمین می‌زنند که در جمعیت عمومی حدود یک مرد از هر ۵۰۰ مرد یا حدود ۰/۲ درصد حامل یک کروموزوم جنسی اضافی هستند.

داشتن کروموزوم‌های جنسی اضافی می‌تواند خطر برخی از بیماری‌ها را افزایش دهد و این افزایش خطر در داده‌های سلامت داوطلبان بیوبانک دیده می‌شود. برای مثال، سندرم کلاین فلتر (داشتن کروموزوم X اضافی در مردان) با مشکلات تولیدمثلی ازقبیل ناباروری و تأخیر در بلوغ همراه است. در این مطالعه، نرخ بی‌فرزندی مردان XXY چهار برابر نرخ بی‌فرزندی مردان XY بود و احتمال اینکه دیرتر به بلوغ رسیده باشند، سه برابر بیشتر بود.

به‌گزارش نویسندگان، وضعیتی به نام سندرم 47,XYY (داشتن یک کروموزوم Y اضافی در مردان) با افزایش خطر مشکلات تولیدمثلی در شرکت‌کنندگان مبتلا به آن همراه نبود. در گذشته، این سندرم با علائم دیگری ازقبیل ناتوانی‌های یادگیری، تأخیر در کسب مهارت‌های گفتاری و حرکتی و تون عضلانی پایین مرتبط شده است. این علائم در مطالعه بیوبانک ارزیابی نشد.

پژوهش جدید ارتباط احتمالی بین کروموزوم‌های جنسی اضافی و شرایط دیگر را آشکار کرد. درمقایسه‌با مردان XY، هم مردان XXY و هم مردان XYY نرخ بیشتر دیابت نوع دو، تجمع پلاک در دیواره سرخرگ‌ها (آترواسکلروزیس)، لخته‌های خونی در سیاهرگ‌ها (ترومبوز سیاهرگی)، لخته‌های خونی در سرخرگ‌های ریه (آمبولی ریه) و بیماری انسدادی مزمن ریه را نشان می‌دادند.

محدودیت مطالعه در این است که فقط شامل مردان اروپایی‌تباری می‌شود که سنشان ۴۰ تا ۷۰ سال بوده است. آنا مورای، دانشیار ژنتیک انسانی در دانشکده‌ی پزشکی دانشگاه اکستر و یکی از نویسندگان ارشد مطالعه گفت:

مطالعه‌ی ما مهم است؛ زیرا از ژنتیک شروع می‌کند و درباره‌ی اثرهای سلامتی احتمالی داشتن یک کروموزوم جنسی اضافی در جمعیتی مسن به ما می‌گوید و برخلاف مطالعات گذشته، تحت‌تأثیر سوگیری آزمایش مردان دارای ویژگی‌های خاص قرار نمی‌گیرد.