جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی ۲۰۲۲ به کاشف ژنوم نئاندرتال اهدا شد

جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی ۲۰۲۲، روز دوشنبه به سوانته پبو، دانشمند سوئدی‌الاصلی اهدا شد که ده‌ها سال برای استخراج DNA از استخوان‌های ۴۰ هزار ساله تلاش کرد و درنهایت موفق شد ژنوم نئاندرتال را در سال ۲۰۱۰ کشف کند.

از زمان پیداشدن نخستین فسیل‌های نئاندرتال در معدنی در آلمان در سال ۱۸۵۶، دیرینه‌شناسان مبهوت پرسشی تحقیقاتی بودند: آن انسان‌های اولیه چه ارتباطی با انسان‌های امروزی داشتند و چه چیز آن‌ها را متفاوت می‌کرد. انتشار ژنوم نئاندرتال، دریچه را به سمت یافتن پاسخ گشود.

دی‌ان‌ای باستانی از آسیب شیمیایی رنج می‌برد و معمولاً در سطوح بسیار پایین در نمونه‌ها وجود دارد. این DNA ممکن است به‌راحتی به‌وسیله DNA دانشمندانی که مسئول کار با آن‌ها هستند، آلوده شود و تشخیص ژن‌های باستانی از ژن‌های امروزی را دشوار کند. باکتری‌ها نیز می‌توانند DNA را در فسیل‌ها به جا بگذارند و دانشمندان را مجبور کنند تا نحوه جداکردن این ژن‌ها را بیاموزند.

اما دکتر پبو از جدیدترین فناوری موجود برای تعیین توالی DNA استفاده کرد. او وقتی به استخوان‌های بیشتر نیاز داشت، مسیر سخت به‌دست‌آوردن قطعات فسیلی از دیگر کشورها را پیمود و «اتاق‌های تمیز» یا آزمایشگاه‌هایی با استانداردهای بالا برای تمیزی را طراحی کرد که از نمونه‌ها دربرابر آلودگی محافظت می‌کردند. همچنین وقتی او و تیمش قطعات DNA را در فسیل‌ها کشف کردند، تکنیک‌های آماری پیچیده را برای جداکردن آلاینده‌های ژنتیکی مدرن به کار گرفتند.

دکتر نیلز گوران لارسون، رئيس کمیته نوبل فیزیولوژی و پزشکی و استاد بیوشیمی پزشکی در مؤسسه کارولینسکا در استکهلم به‌نقل از نیویورک تایمز گفت بازیابی DNA از استخوان‌های ۴۰ هزار ساله، به‌طور قطع غیرممکن دانسته می‌شد؛ اما استانداردهای سختگیرانه دکتر پبو و «ترفندهای بیوانفورماتیک و شیمیایی» او چنین کشفی را امکان‌پذیر کرد. به گفته دکتر لارسون، ژنوم نئاندرتال به ما امکان می‌دهد تا تغییرات بین هومو ساپینس (انسان امروزی) و انسان‌تباران باستانی را مقایسه کنیم و این توانایی، درطول سال‌های آینده بینش عظیمی درباره فیزیولوژی انسان به ما خواهد داد.

تلاش‌های دکتر پبو مشخص کرد که انسان‌های امروزی و نئاندرتال‌ها جد مشترکی داشتند که تقریباً ۶۰۰ هزار سال پیش می‌زیسته است. دکتر پبو و تیمش همچنین شواهدی ژنتیکی را یافتند که نشان می‌دهد انسان‌های امروزی و نئاندرتال‌ها در طول دوره‌های همزیستی با یکدیگر آمیزش و فرزندانی داشتند.

نئاندرتال‌ها در بسیاری از بخش‌های اروپا زندگی می‌کردند تا آنکه تقریباً ۳۰ هزار سال پیش، به دلایلی که همچنان نامعلوم است، برای همیشه ناپدید شدند. اجداد انسان‌های امروزی پیش از مهاجرت به اروپا و آسیا، در آفریقا تکامل یافتند و در آنجا با گونه‌های باستانی‌تر انسان ترکیب شدند و تغییراتی ژنتیکی را به‌دست آوردند که شانس بقایشان را در محیط‌های جدید تقویت می‌کرد. این تغییرات شامل انواع ژن‌هایی بودند که توانایی زندگی در ارتفاعات را بهبود بخشیدند و بر نحوه پاسخ سیستم ایمنی به عفونت تأثیر گذاشتند.

بااین‌حال حتی پس از یافته‌های اثرگذار دکتر پبو، اساسی‌ترین پرسش همچنان در هاله‌ای از ابهام قرار دارد: چه چیز انسان‌های امروزی را منحصربه‌فرد می‌کند؟ شناسایی تغییرات ژنتیکی که بین انسان‌های زنده رایج اما در نئاندرتال‌ها ناموجود هستند، نوعی نقشه از مجموعه جهش‌هایی را ارائه می‌دهد که انسان‌های امروزی را متمایز می‌کنند و زمینه‌ساز جدایی چشمگیر آن‌ها از فرهنگ و رفتار نئاندرتال بودند.

اما پیوند دادن آن جهش‌ها به ویژگی‌های انسان امروزی، نظیر ظرفیت هنر فیگوراتیو، فرهنگ‌های پیچیده، همکاری‌های اجتماعی بزرگ و نوآوری‌های پیشرفته، همچنان دور از دسترس است. دکتر آنا ودل، استاد ژنتیک پزشکی در مؤسسه کارولینسکا گفت بااین‌حال، پژوهش‌های دکتر پبو به دانشمندان امکان داد تا به سراغ حل این پرسش بروند. به گفته او «یافته‌ها به ما امکان داد تا به یکی از اساسی‌ترین پرسش‌ها بپردازیم: چه چیز ما را منحصربه‌فرد می‌کند؟»

دکتر پبو سابقه جایزه نوبل را در خانواده خود دارد. او در سال ۲۰۱۴ در خاطرات خود با عنوان «مرد نئاندرتال» نوشت که فرزند حاصل از رابطه خارج از ازدواج سونه بریسترم، بیوشیمیدان مشهوری است که در سال ۱۹۸۲ برنده جایزه نوبل شد.

تقریباً سه دهه طول کشید تا دکتر پبو ژنوم نئاندرتال را توصیف کند و درنهایت جایزه نوبل را به‌دست آورد. او پیش از آنکه توجهش را به انسان‌های باستانی معطوف کند، ابتدا به‌دنبال DNA در مومیایی‌ها و حیوانات قدیمی‌تر مانند خرس‌های غارنشین منقرض‌شده و تنبل‌های زمینی رفت. او در خاطرات خود می‌نویسد: «آرزو داشتم با بررسی تغییرات توالی DNA در انسان‌های باستانی، دقت جدیدی را در مطالعه تاریخ بشر به‌وجود آورم.»

اما چنین دستاوردی آسان نبود. مواد ژنتیکی باستانی به قدری تخریب شده بودند و گره‌گشایی از آن‌ها سخت بود که الیزابت کولبرت، نویسنده علمی در کتاب خود با عنوان «انقراض ششم» می‌نویسد این فرایند مانند جمع‌آوری دوباره دفترچه تلفن منهتن از صفحاتی است که در دستگاه خردکن قرار گرفتند، با زباله‌های روز قبل مخلوط و در محل دفن زباله رها شدند تا بپوسند.