شناسایی جوان‌ترین بیمار آلزایمر با ۱۹ سال سن

متخصصین مغز و اعصاب یک کلینیک حافظه در چین، بیماری آلزایمر را در جوانی ۱۹ ساله تشخیص داده‌اند. این موضوع باعث شده است تا این پسر، به‌عنوان جوان‌ترین فرد مبتلا به آلزایمر در جهان شناخته شود.

به‌گزارش ساینس‌آلرت، پسر جوان از ۱۷ سالگی با مشکل کاهش حافظه مواجه شد و روند ازدست‌دادن عملکرد شناختی او در طول چند سال‌ وضعیت بدتری پیدا کرد. تصویربرداری از مغز این بیمار، نشان‌دهنده‌ی کوچک‌شدن هیپوکامپ است که در حافظه نقش دارد. مایع مغزی‌نخاعی او نیز به علائم این نوع زوال عقل رایج اشاره دارد.

آلزایمر اغلب به‌عنوان بیماری افراد مسن در نظر گرفته می‌شود؛ بااین‌حال ۱۰ درصد از تشخیص‌های صورت‌گرفته را بیماران زیر ۶۵ سال تشکیل می‌دهند. علت ابتلای تقریبا تمام بیماران زیر ۳۰ سال جهش‌های ژنی پاتولوژیک است که آن‌ها را در گروه مبتلایان زودهنگام آلزایمر قرار می‌دهد. هرچه بیماری در سن کم‌تری تشخیص داده شود، احتمال بیشتری وجود دارد که دلیل بروز آن ژن معیوب به ارث‌رسیده از والدین باشد.

بااین‌حال محققان دانشگاه پزشکی کپیتال پکن در پژوهش ژنومی خود درباره‌ی بیمار جوان نتوانستند هیچ ژن مشکوک یا هیچ‌یک از جهش‌های ژنی معمول را بیابند که مسئول شروع زودهنگام ازدست‌دادن حافظه هستند.

قبل از تشخیص اخیر در چین، جوان‌ترین بیمار آلزایمر، فردی ۲۱ ساله با جهش ژنی PSEN1 بود. این جهش، باعث انباشته‌شدن پروتئین‌های غیرطبیعی در مغز و تشکیل توده‌هایی از پلاک‌های سمی می‌شود که یکی از ویژگی‌های رایج آلزایمر است.

مواردی مانند این جوان ۱۹ ساله در چین، مانند یک معما هستند. هیچ‌یک از اعضای خانواده‌ی این جوان سابقه‌ی آلزایمر و زوال عقل نداشتند و از این‌رو به‌سختی می‌توان این مورد را جزو گروه مبتلایان زودهنگام آلزایمر طبقه‌بندی کرد. از سوی دیگر این جوان سابقه‌ی هیچ بیماری، عفونت یا ضربه ناگهانی به سر را نیز ندارد تا بتوان افت ناگهانی عملکرد شناختی او را توجیه کرد.

بیمار ۱۹ ساله، دو سال قبل از ارجاع به کلینیک حافظه با مشکل تمرکز سر کلاس مواجه شد. علاوه بر این، مشکل در خواندن و کاهش حافظه کوتاه‌مدت نیز از دیگر علائمی بودند که در وی ظهور کردند. او اغلب نمی‌توانست اتفاقات روز قبل را به‌خاطر بیاورد و همیشه وسایل خود را در مکان اشتباهی قرار می‌داد.

در نهایت، زوال شناختی او تا جایی پیش رفت که نتوانست تحصیلات دبیرستان خود را به اتمام برساند؛ البته وی همچنان می‌توانست مستقل زندگی کند. یک سال پس از مراجعه به کلینیک حافظه، تاخیر در یادآوری فوری، یادآوری با تاخیر کوتاه سه دقیقه‌ای و یادآوری با تاخیر بلند ۳۰ دقیقه‌ای در او ظاهر شد.

امتیاز حافظه‌ی بیمار در مقیاس کلی ۸۲ درصد و امتیاز حافظه‌ی فوری نیز ۸۷ درصد کم‌تر از هم‌‌سالان خود بود. تایید قطعی تشخیص صورت‌‌گرفته از بیماری این مرد جوان به پیگیری طولانی‌مدت نیاز دارد؛ اما تیم پزشکی او می‌گویند که این بیمار درک آن‌ها را از سن معمول ابتلا به آلزایمر زودهنگام تغییر داده است. جیان‌پینگ جیا، متخصص مغز و اعصاب و همکارانش می‌نویسند: بیمار، دچار آلزایمری بسیار زودرس و بدون جهش بیماری‌زا است که نشان می‌دهد بیماری‌زایی آن هنوز به بررسی نیاز دارد.

مطالعه‌ی موردی اخیر نشان می‌دهد که آلزایمر یک مسیر واحد را دنبال نمی‌کند و بسیار پیچیده‌تر از تصور پیشین است. به باور پژوهشگران، این بیماری از راه‌های متعدد و با اثرات متفاوت ظاهر می‌شود. متخصصان مغز و اعصابی که مورد اخیر را بررسی می‌کردند، می‌گویند مطالعات آینده باید روی موارد شروع زودهنگام تمرکز کند تا درک ما را از کاهش حافظه بیشتر بهبود دهد.

براساس پیش‌بینی این گروه، پژوهش در مورد اسرار جوانان مبتلا به بیماری آلزایمر ممکن است به یکی از چالش‌برانگیزترین سوال‌های علمی آینده تبدیل شود.

یافته‌های پژوهشگران در ژورنال بیماری آلزایمر منتشر شده است.