زنی که احساس درد ندارد، می‌تواند به تسکین درد میلیون‌ها نفر کمک کند

جو کامرون زن ۷۵ ساله اسکاتلندی است که در طول زندگی خود درد چندانی تجربه نکرده است. حتی جراحی و زایمان هم نتوانست موجب آن اندازه ناراحتی در او شود که بیشتر ما ممکن است تجربه کنیم. براساس مصاحبه‌ای با بی‌بی‌سی در سال ۲۰۱۹، کامرون فقط در‌صورتی متوجه سوختن پوستش می‌شود که بوی سوختگی را بشنود یا آن را ببیند.

به‌گزارش ساینس آلرت، فقط چند نفر دیگر در جهان ویژگی خاصی دارند که کامرون با آن متولد شد. این وضعیت که «بی‌حسی مادرزادی» نامیده می‌شود، با فراوانی یک در میلیون اتفاق می‌افتد و علل ژنتیکی مختلفی دارد که ممکن است با علائم دیگری مانند تعریق بیشتر یا نداشتن حس بویایی همراه باشد.

اکنون دانشمندان کالج دانشگاهی لندن در حال مطالعه‌ی ژن‌های کامرون هستند تا متوجه شوند چگونه می‌توان مسیرهای درد را در افراد مبتلا به بیماری‌های مزمن مهار کرد. بدیهی است که درد شاخص مفیدی برای آسیبی است که به بدن وارد می‌شود؛ اگرچه گاهی اوقات این سیگنال می‌تواند در حالت فعال غیرطبیعی گیر کند که دیگر مفید نیست. وقتی این حالت بیش از چند ماه طول بکشد، به آن درد مزمن می‌گویند.

ژن‌های کامرون می‌توانند حاوی اسرار رهایی از این درد باشند. جیمز کاکس، متخصص ژنتیک درد از کالج دانشگاهی لندن می‌گوید:

با درک دقیق آنچه در سطح مولکولی اتفاق می‌افتد، می‌توانیم زیست‌شناسی پشت‌صحنه این پدیده را درک کنیم. همچنین، فرصتی برای کشف داروهایی پیش می‌آید که روزی می‌توانند تأثیر مثبت فراگیری بر بیماران بگذارند.

وضعیت کامرون ناشی از واریانت نادری از ژن FAAH-OUT است که در سال ۲۰۱۹، کاکس و همکارانش شناسایی و نام‌گذاری کردند. این واریانت در بخشی از ژنوم انسان کشف شد که از دیرباز تصور می‌شد حاوی دی‌ان‌ای بی‌مصرف باشد که کار مفیدی انجام نمی‌دهد.

بااین‌حال، مشخص شد این فرض اشتباه است و FAAH-OUT در تنظیم ژن دیگری به نام FAAH (هیدرولاز آمید اسید چرب) نقشی مهم ایفا می‌کند. این ژن گاهی ژن شادی یا ژن فراموشی نامیده می‌شود؛ زیرا موجب کاهش اضطراب و فراموش‌کاری می‌شود.

حتماً با افزایش آدرنالین در جریان موقعیت‌های ترسناک آشنا هستید. جهش FAAH-OUT کامرون (به‌همراه واریانت متفاوت و فراوان‌تری در ژن مجاور آن) بدین‌معنا است که او حتی در تصادف خودرو این احساسات را تجربه نمی‌کند.

در دو دهه‌ی گذشته، پژوهشگران چندین‌بار سعی کرده‌اند داروهایی بسازند که FAA را هدف قرار می‌دهد و هنوز هیچ‌یک از آن‌ها کارآزمایی‌های بالینی انسانی را پشت‌سر نگذاشته است. درک تعامل میان FAAH و FAAH-OUT می‌تواند به اصلاح این تلاش‌ها کمک کند و به درک جدیدی از درد منجر شود.

کاکس و همکارانش در آخرین مطالعه خود دریافتند که این دو ژن اغلب به‌همراه هم در سلول‌ها بیان می‌شوند. آزمایش‌های بیشتر برای تقلید از وضعیت کامرون نشان داد که وقتی FAAH-OUT از سلول‌های انسانی رشدیافته در آزمایشگاه حذف می‌شد، بیان FAAH نیز کاهش پیدا می‌کرد. این امر به‌نوبه‌ی‌خود روی ژن‌های کدکننده‌ی درد و گیرنده‌های اپیوئید و لیپیدهای مؤثر بر بهبود زخم و پروتئین‌های مغز تأثیر گذاشت که خلق‌وخو را تنظیم می‌کنند.

آندری اوکونکوف، زیست‌شناس مولکولی از کالج دانشگاهی لندن می‌گوید:

ژن FAAH-OUT فقط گوشه‌ی کوچکی از قاره‌ای پهناور است که این مطالعه نقشه‌برداری آن را شروع کرده است. این کاوش‌ها علاوه‌بر اساس مولکولی بی‌دردی، مسیرهای مولکولی مؤثر بر بهبود زخم و خلق‌وخو را شناسایی کرده است که همه تحت‌تأثیر جهش FAAH-OUT قرار می‌گیرند. به‌عنوان دانشمند، وظیفه‌ی ما بررسی این موضوعات است و فکر می‌کنم این یافته‌ها نتایج مهمی برای حوزه‌های پژوهشی نظیر بهبود زخم، افسردگی و... داشته باشد.

کامرون تا ۶۵ سالگی متوجه نشد تجربه‌ی او از زندگی چقدر با بیشتر انسان‌ها فرق دارد. اکنون این امیدواری وجود دارد که اسرار منحصر‌به‌فرد سلول‌های او بتواند زندگی شادتر و کم‌دردتری را برای بسیاری از مردم به ارمغان بیاورد.

این مطالعه در مجله‌ی Brain منتشر شد.