حل یک معما: چرا میتوکندری‌های پدرتان را به ارث نبرده‌اید؟
تقریباً تمام حیوانات روی زمین می‌توانند به‌دلیل انرژی‌ای که سوخت موردنیاز تمام سلول‌های آن‌ها را تأمین می‌کند، از مادرشان تشکر کنند. این نیرو در بخشی از سلول تولید می‌شود که میتوکندری نام دارد.
این اندامک براساس دستورالعمل ژنتیکی ساخته شده است که درون دی‌ان‌ای مادر شما وجود داشته است. DNA میتوکندریایی (mtDNA) پدر نقشی ندارد. بااین‌حال، نقطه دقیقی که در آن ژن‌های میتوکندریایی پدر دور انداخته می‌شوند، مشخص نیست.
مطالعات مختلف فرضیه‌ی تجزیه‌شدن در سیتوپلاسم تخمک و ویرایش شدید در اسپرم هنگام تشکیل آن را تأیید می‌کنند؛ اما مطالعه‌ی اخیری که توالی ژن‌ها را در سلول‌های اسپرم انسان تعیین کرده است، هیچ دی‌ان‌ای میتوکندریایی سالمی را قبل از بارورشدن تخمک شناسایی نکرده است. این مسئله حاکی از آن است که فرایند دورانداختن DNA میتوکندریایی اسپرم خیلی زودتر اتفاق می‌افتد.
به‌نوشته‌ی ساینس‌آلرت، درحالی‌که هر سلول اسپرم حاوی حدود ۱۰۰ عدد از میتوکندری‌های خود بود، پژوهشگران آثاری از mtDNA پدر را درون میتوکندری‌ها پیدا نکردند. همچنین، اسپرم فاقد فاکتورهای رونویسی موردنیاز برای حفظ mtDNA بود. نویسندگان نتیجه‌گیری می‌کنند: «اسپرماتوزوآ بالغ انسان فاقد mtDNA است و این امر با توارث مادری ژنوم میتوکندری در پستانداران سازگار است.»
البته سلول‌های جنسی پدر همچنان دی‌ان‌ای هسته‌ای خود را به فرزندان خود منتقل می‌کنند و ژنوم هسته‌ای انسان میلیاردها بار بزرگ‌تر از ژنوم میتوکندری است. با‌وجوداین، جهش در ژنوم میتوکندری با انواعی از بیماری‌ها و فرایندهای پیری در ارتباط است که نشان می‌دهد این اندامک سلولی برای سلامتی و عملکرد بسیار مهم است.
چرا فقط DNA میتوکندریایی مادر منتقل می‌شود؟
یکی از فرضیه‌ها نرخ جهش نسبتاً زیاد ژنوم میتوکندری در‌مقایسه‌با ژنوم هسته‌ای است. هر سلول بدن حاوی تعدادی میتوکندری است که هنگام تقسیم سلول والدی وارد سلول‌های دختری می‌شوند. تقسیم میتوکندری‌ها بین سلول‌های دختری منظم نیست؛ یعنی سلول‌های دختری گاهی تعداد کافی میتوکندری دریافت نمی‌کنند تا نیازهایشان برآورده شود. سخت‌تر کار‌کردن معدود میتوکندری‌هایی که آن‌ها دریافت می‌کنند، احتمال تخریب و جهش را بیشتر می‌کند.
سلول تخمک از میتوکندری‌های خود به‌عنوان منبع انرژی مصرف نمی‌کند؛ بنابراین، دی‌ان‌ای میتوکندریایی سالمی را منتقل می‌کند
ازآن‌جاکه سلول‌های اسپرم به‌سرعت انرژی خود را برای رسیدن به تخمک و بارورکردن آن مصرف می‌کنند، دی‌ان‌ای میتوکندریایی آن‌ها احتمالاً جهش‌های زیادی را در خود جمع می‌کرد. علاوه‌براین، سلول تخمک برای تأمین انرژی به میتوکندری‌های خود متکی نیست.
تخمک نسخه‌های میتوکندری خود را برای آینده ذخیره می‌کند و انرژی را از میتوکندری‌های سلول‌های مجاورش می‌گیرد. به‌علت اینکه تخمک از میتوکندری‌های خود به‌عنوان منبع انرژی مصرف نمی‌کند، دی‌ان‌ای میتوکندریایی سالمی را منتقل می‌کند.
یافته‌های مطالعه‌ی جدید توضیح نمی‌دهد که چرا در موارد نادر دانشمندان انتقال دی‌ان‌دی میتوکندری را در برخی از انسان‌ها پیدا کرده‌اند که به‌نظر می‌رسد هم از مادر و هم از پدر آمده است. بااین‌حال، نتایج ممکن است به متخصصان در درک بهتر برخی از اختلالات باروری کمک کند که می‌توانند ازطریق اسپرم یا تخمک به نسل بعد منتقل شوند.
- کودکی با DNA سه نفر برای نخستین‌بار در بریتانیا متولد شد20 اردیبهشت 02مطالعه '3
در سال‌های اخیر، دانشمندان راه‌هایی پیدا کرده‌اند تا جهش‌های مضر دی‌ان‌ای میتوکندری به نسل بعد منتقل نشود.
در سراسر جهان، پس از اینکه والدین به‌دنبال درمان‌های پیشرفته جایگزینی میتوکندری بودند، چندین کودک با استفاده از دی‌ان‌ای سه نفر مختلف متولد شده‌اند. این نوزادان دی‌ان‌ای هسته‌ای دارند که مانند هر کودک دیگری از ترکیب اسپرم و تخمک حاصل شده است؛ اما دی‌ان‌ای میتوکندریایی آن‌ها از تخمک زن اهداکننده دیگری می‌آید.
توارث مادری دی‌ان‌ای میتوکندریایی الگویی اصلی است که وجود و تکامل بیشتر گونه‌ها را هدایت می‌کند؛ اگرچه اساس مولکولی این پدیده و مزیت‌های آن هنوز مشخص نشده است. باورکردنی نیست که برای چنین بخش بنیادینی از زندگی اطلاعات کافی نداریم و نمی‌دانیم ژن‌های ما از کجا می‌آیند.
این پژوهش در مجله‌ی Nature Genetics منتشر شده است.