۱۰ تاثیر غیرمنتظره میراث ژنی نئاندرتال‌ها بر سلامت انسان مدرن

در حدود ۲۵۰ هزار سال پیش، اجداد بیشتر مردم امروزی در اروپا و آسیا، آفریقا را ترک کردند و به سمت مناطق سردتر شمال اوراسیا سفر کردند. آن‌ها در آن‌جا با نزدیک‌ترین خویشاوندان انسانی که اکنون منقرض شده‌اند، یعنی نئاندرتال‌ها روبه‌رو شدند. طی هزاران سال، این گروه‌ها در آمیزش با یکدیگر، دی‌ان‌ای خود را مبادله کردند. امروزه، هنوز می‌توانیم میراث ژنتیکی این تلاقی‌ها را ببینیم: حدود دو درصد از ژنوم افراد خارج از آفریقا از نئاندرتال‌ها منشا می‌گیرد.

به لطف اکتشافات فسیلی و پیشرفت‌ در فناوری‌های توالی‌یابی ژنوم، دانشمندان به اکتشافات فراوانی درمورد دی‌ان‌ای که از نئاندرتال‌ها به ارث برده‌ایم و همچنین نحوه تاثیر آن بر سلامتی انسان‌های امروزی دست پیدا کرده‌اند. در ادامه به ۱۰ تاثیر دی‌ان‌ای نئاندرتال‌ها در بیماری و ویژگی‌های فیزیکی انسان‌های مدرن اشاره می‌کنیم.

دانشمندان در سال ۲۰۱۶ ژن‌هایی از نئاندرتال‌ها را که پروتئین‌های دخیل در تحریک پاسخ سیستم ایمنی به پاتوژن‌ها را رمزگذاری می‌کنند، در برخی از انسان‌های مدرن کشف کردند. این ژن‌ها ممکن است همچنین افراد را مستعد ابتلا به بیماری‌های آلرژیک کنند.

انسان‌های امروزی واریانت‌های ژنی را از نئاندرتال‌ها در خانواده‌ای از پروتئین‌ها به نام گیرنده‌های ناقوسی‌شکل (TLR) را به ارث برده‌اند. این گیرنده‌ها در سطح سلول‌ها وجود دارند و نقش مهمی در ایمنی ذاتی دارند که اولین خط دفاعی بدن دربرابر عوامل بیماری‌زا به حساب می‌آید. گیرنده‌های ناقوسی‌شکل به میکروب‌های مهاجم متصل می‌شوند و سیستم ایمنی را برای واکنش دربرابر آن‌ها تحریک می‌کنند.

افرادی که نسخه‌های نئاندرتال از این ژن‌های TLR را دارند، ممکن است بیشتر به بیماری‌های آلرژیک مبتلا شوند. علت می‌تواند این باشد که گیرنده‌های TLR بیش از اندازه حساس هستند و احتمال اینکه به آلرژن‌های محیطی واکنش بیش‌ازحد نشان دهند، بیشتر است.

طبق مطالعه‌ای که سال ۲۰۲۳ در مجله‌ی Communications Biology منتشر شد، مردم آمریکای لاتین که دارای یکی از سه واریانت نئاندرتالی ژن SCN9A بودند که در سیگنال‌دهی درد نقش دارد، نسبت‌به درد ناشی از برخورد اشیاء نوک تیز با پوست حساس‌تر بودند. این واریانت‌ها بیشتر در افرادی دیده می‌شد که از تبار بومیان آمریکا بودند. البته این یافته‌ها فقط به حساسیت طبیعی به درد اشاره دارند، نه درد مزمن یعنی دردی که بیش از سه ماه طول می‌کشد.

مکزیکی‌ها و سایر مردم دارای تبار آمریکای لاتین ممکن است به دلیل جهش نئاندرتالی در ژنی به نام SLC16A11 بیشتر درمعرض خطر ابتلا به دیابت نوع دو قرار داشته باشند که شایع‌ترین فرم دیابت است. ژن SLC16A11 در متابولیسم اسیدهای چرب نقش دارد. اسیدهای چرب احتمالا در ایجاد دیابت نوع دو، بیماری‌ای که ویژگی آن سطوح بالای گلوگز در خون است، نقش دارند.

براساس مطالعه‌ای که سال ۲۰۲۱ در مجله‌ی Nature Communications منتشر شد، برخی از واریانت‌های ژنی نئاندرتال‌ها با افزایش خطر طاسی و آفتاب‌سوختگی در انسان‌های مدرن در ارتباط است. دانشمندان مخزن بزرگی از داده‌های ژنتیک و سلامتی بزرگسالان در بریتانیا را بررسی کردند و دریافتند از ۱۷ واریانت ژنی نئاندرتال مرتبط با طاسی، ۱۵ مورد با ریزش مو ارتباط داشتند.

پژوهشگران همچنین دریافتند که دی‌ان‌ای نئاندرتال احتمالا افراد حامل این واریانت‌های ژنی را نسبت‌به نور خورشید حساس‌تر می‌کند. این ویژگی‌ها ممکن است برای انسان‌های مدرنی که وارد اوراسیا می‌شدند، مفید بوده باشد و به آن‌ها کمک کرده باشد از نور خورشید که مقدار آن در عرض‌های جغرافیایی بالاتر در اوراسیا کمتر است، حداکثر استفاده را ببرند.

در طول دنیاگیری کووید ۱۹ دانشمندان بینش‌های جدیدی دراین‌باره پیدا کردند که چگونه دی‌ان‌ای نئاندرتال بر سلامت انسان‌های امروزی تاثیر دارد. به‌عنوان‌مثال، مطالعه‌ای که سال ۲۰۲۰ در مجله‌ی نیچر منتشر شد نشان داد دی‌ان‌ای نئاندرتال روی کروموزوم ۳ که ۱۶ درصد از اروپایی‌ها و ۵۰ درصد از مردم جنوب آسیا حامل آن هستند، با افزایش خطر ابتلا به بیماری شدید پس از ابتلا به عفونت ویروس SARS-CoV-2 همراه است.

بااین‌حال، تصویر ساده نیست: در سال ۲۰۲۱ همان نویسندگان کشف کردند دی‌ان‌ای نئاندرتال دیگری که روی کروموزوم شماره ۱۲ قرار دارد و ۵۰ درصد مردم آسیا و آمریکا دارای آن هستند، ممکن است خطر نیاز به مراقبت‌های ویژه پس از عفونت کووید ۱۹ را حدود ۲۲ درصد کاهش دهد.

واریانت‌های ژنی نئاندرتال ممکن است بر توانایی ما برای ترک سیگار تاثیر داشته باشند. مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۶ در مجله‌ی ساینس منتشر شد، نشان داد افراد اروپایی‌تبار که حامل جهش خاص نئاندرتال در ژنی به نام SLC6A11 هستند، احتمال بیشتری وجود دارد که به نیکوتین معتاد شوند. ژن SLC6A11 پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که در انتقال پیام بین بخش‌های مختلف مغز نقش دارد. نئاندرتال‌ها تنباکو نمی‌کشیدند، بنابراین شاید ژن مذکور در آن دوران اثر مفید متفاوتی داشت و در جمعیت حفظ شد.

در سال ۲۰۲۰ مطالعه‌ای که در مجله‌ی Molecular Biology and Evolution منتشر شد، نشان داد تقریبا از هر سه زن در اروپا یک نفر دارای واریانت ژنی نئاندرتال است که با افزایش باروری، احتمال کمتر خون‌ریزی در دوران باروری و احتمال کمتر سقط جنین ارتباط دارد. این زنان گیرنده هورمون جنسی پروژسترون را از نئاندرتال‌ها به ارث برده بودند.

در زنان، پروژسترون به آماده‌سازی پوشش رحم برای لانه‌گزینی احتمالی تخمک بارورشده در جریان تولیدمثل کمک می‌کند. اگر لقاح موفقیت‌آمیز باشد، پروژسترون از رشد اولیه رویانی نیز حمایت می‌کند.

فراوانی دی‌ان‌ای نئاندرتال در بخش‌هایی از ژنوم ما که در مغز نقش دارند، مانند ژن‌های مرتبط با عملکرد شناختی کمتر است. اگرچه در مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۶ در مجله‌ی ساینس منتشر شد، دانشمندان واریانت‌های دی‌ان‌ای نئاندرتال را کشف کردند که با اختلالات خلقی مانند افسردگی در افراد اروپایی‌تبار ارتباط دارد.

مشخص نیست چرا انسان‌های مدرن ژن‌های مرتبط با افسردگی را حفظ کرده‌اند، اما از دیدگاه تکاملی، این ژن‌ها ممکن است با قرار گرفتن درمعرض نور خورشید در ارتباط بوده باشند. نویسندگان مقاله پیشنهاد کردند که در انسان‌های مدرن، خطر افسردگی تحت‌تاثیر سطوح نور قرار می‌گیرد و واریانت‌های ژن نئاندرتال با محافظت دربرابر نور فرابنفش ارتباط دارد.

واریانت‌های ژنی به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها ممکن است خطر ابتلا به نوعی اختلال دست به نام بیماری وایکینگ یا انقباض دوپویترن را افزایش دهند.

انقباض دوپویترن زمانی رخ می‌دهد که بافت زیر پوست کف دست ضخیم‌شده و انعطاف‌پذیری آن کاهش پیدا کند. این امر می‌تواند موجب انقباض و انجماد یک یا چندین انگشت در حالت خمیده شود. این بیماری گاهی بیماری وایکینگ نامیده می‌شود، زیرا در کشورهای شمال اروپا که محل سکونت وایکینگ‌ها بودند، فراوان است.

در مطالعه‌ای از سال ۲۰۲۳ روی افرادی که عمدتا اروپایی‌تبار بودند، دانشمندان ۶۱ تبار ژنی مرتبط با خطر بالاتر ابتلا به انقباض دوپویترن را کشف کردند که سه مورد از آن‌ها دارای منشا نئاندرتال بودند. این ژن‌ها شامل ژن EPDR1 روی کروموزوم شماره هفت می‌شود که در انقباض‌پذیری عضلات نقش دارد.

ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی که از نئاندرتال‌ها به ارث رسیده‌اند، همچنین ممکن است در بروز بیماری‌های خودایمنی نقش داشته باشند. بیماری‌های خودایمنی نوعی از بیماری‌ها هستند که در آن‌ها سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های خود بدن حمله می‌کند.

مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۴ در مجله نیچر منتشر شد، نشان داد واریانت‌های ژنی خاص نئاندرتال‌ها در انسان‌های مدرن با خطر ابتلا به دو بیماری مزمن لوپوس و کرون ارتباط دارند. بیماری لوپوس که بسیاری از قسمت‌های بدن ازجمله مفاصل، پوست و کلیه‌ها را تحت‌تاثیر قرار می‌دهند و بیماری کرون نوعی بیماری التهابی روده است. پژوهشگران واریانت ژنی مرتبط با لوپوس را در حدود ۱۰ درصد از اروپایی‌ها و کمتر از یک درصد از مردم آسیای شرقی پیدا کردند، درحالی‌که ۲۶ درصد از اروپایی‌ها و ۸ درصد از مردم شرق آسیا دارای واریانت دیگر مرتبط با بیماری کرون بودند.