خطر ژنتیکی ابتلا به آلزایمر از سمت مادر بالاتر است

آلزایمر یک بیماری زوال عصبی است که خاطرات، استقلال و ظرفیت ارتباط با عزیزان را از فرد مبتلا می‌گیرد. علت بیماری هنوز به‌طور کامل مشخص نیست و هر دو عامل ژنتیکی و محیطی در آن دخیل هستند.

در سال ۲۰۲۰، بیش از ۵۵ میلیون نفر در سراسر جهان از زوال عقل رنج می‌بردند. بیماری آلزایمر شایع‌ترین نوع زوال عقل است که ۶۰ تا ۷۰ درصد از کل انواع زوال عقل را تشکیل می‌دهد. پیش‌بینی می‌شود تعداد افراد مبتلا به زوال عقل هر ۲۰ سال تقریبا دو برابر شود. با وضع موجود یافتن راه‌هایی برای تشخیص، درمان و حتی پیشگیری از زوال عقل، از همیشه مهم‌تر است.

اکنون مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که خطر ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر به شدت تحت‌تأثیر خانواده‌ی مادری قرار دارد. یافته‌های این تحقیق در مورد منشا ژنتیکی آلزایمر، احتمالا مسیر مفیدی به محققانی خواهد داد که امیدوارند درمان‌های جدیدی را توسعه دهند.

براساس یافته‌ها که در JAMA Neurology منتشر شده، افرادی که مادرشان سابقه‌ی نوعی اختلال حافظه به نام یادزُدودگی (امنیژا) را داشته، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر در هر سنی قرار دارند.  این خطر با افرادی که فقط سابقه‌ی امنیژا در سمت پدری دارند یا بدون سابقه خانوادگی امنیژا هستند، مقایسه شد.

همچنین مشخص شد، اگر پدر یک فرد امنیژا زودرس (قبل از سن ۶۵ سالگی) داشته باشد، خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در او نیز بیشتر است.

مهارت شناختی شرکت‌کنندگان با استفاده از سؤالات «آزمون کوتاه وضعیت ذهنی» اندازه‌گیری شد. این آزمون برای تشخیص زوال عقل و شدت و پیشرفت اختلالات شناختی و ارزیابی روند تغییرات و مهارت‌های شناختی در طول زمان استفاده می‌شود. از تصویربرداری توموگرافی گسیل پوزیترون (پت اسکن) نیز به‌منظور اسکن مغز شرکت‌کنندگان برای بررسی نشانگرهای آلزایمر و تعیین خطر ابتلا به آن استفاده شد.

محققان عمدتاً به دنبال وجود پلاک‌های آمیلوئید بودند که یکی از دو نشانه‌ی اصلی بیماری آلزایمر است. این پلاک‌های سمی آمیلوئید وقتی قطعات پروتئینی به‌نام بتا‌آمیلوئید روی هم انباشته شوند، ایجاد می‌شوند.

فرضیه این است که این پلاک‌های آمیلوئیدی مظنون اصلی در آسیب‌رساندن و کشتن نورون‌ها (سلول‌های مغزی) و در نتیجه ایجاد آلزایمر هستند. دومین مشخصه‌ی اصلی آلزایمر پروتئین تاو است که در این مطالعه مورد ارزیابی قرار نگرفت.

تصور می‌شود که تجمع بتا‌آمیلوئید زمینه‌ساز اصلی برای بروز آلزایمر باشد، زیرا افراد ممکن است سال‌ها قبل از شروع مشکلات حافظه، سطح آمیلوئید بالایی داشته باشند. نتایج پت اسکن‌ها نشان داد شرکت‌کنندگانی که مادرشان سابقه‌ی اختلال حافظه داشت، بدون توجه به سنی که مشکلات حافظه‌اش شروع شده بود، سطح بتاآمیلوئید بالاتری داشتند.

سطح آمیلوئید در افراد‌ی که سابقه‌ی مادری داشتند، به‌طور قابل‌توجهی بالاتر از کسانی بود که از سمت پدری سابقه‌ی اختلال حافظه داشتند. سطح بتا آمیلوئید درشرکت‌کنندگانی نیز که پدرانشان از‌دست‌دادن حافظه زودرس (قبل از ۶۵ سالگی) داشتند، بالاتر بود.

در مقایسه، شرکت‌کنندگانی که فقط سابقه‌ی اختلال حافظه دیررس از سمت پدری (که بعد از ۶۵ سالگی اتفاق می‌افتد)، و کسانی که هیچ سابقه‌ی خانوادگی از‌دست‌دادن حافظه نداشتند، سطح بتا آمیلوئید طبیعی داشتند.

دلیل این ارتباطات اما به‌طور کامل مشخص نیست. یکی از پیشنهاداتی که محققان برای توضیح این ارتباط دارند، اختلال عملکرد میتوکندری است. میتوکندری‌ها واحد‌های تامین‌کننده انرژی در داخل سلول‌های بدن انسان هستند و فقط از طرف مادر به فرزند به ارث می‌رسند.

میتوکندری‌ها دی‌ان‌ای مخصوص خود را دارند که ممکن است دارای جهش‌هایی باشد که باعث اختلال در عملکردشان می‌شود. تحقیقات قبلی نشان‌داده که اختلال عملکرد میتوکندری با بیماری آلزایمر مرتبط است. مغز انرژی زیادی نیاز دارد که حدود ۲۰ درصد انرژی بدن را می‌گیرد. بنابراین جای تعجب نیست که اختلال عملکرد در میتوکندری می‌تواند به اختلال شناختی و به‌طور بالقوه بروز آلزایمر منجر شود.

مطالعات مبتنی بر پژوهش‌های قبلی کوچک‌تر انجام شده است که نقش ژنتیک در بیماری آلزایمر را بررسی کرده‌اند. از آنجایی که این مطالعات گذشته از نمونه‌ها‌ی کوچکی استفاده کردند، از نظر قدرت آماری برای نتیجه‌گیری قوی نبودند.

حجم نمونه‌ی بسیار بزرگتر در مطالعه‌ی جدید باعث شد تا نتیجه‌گیری و تأیید مجدد قوی‌تری در مورد اهمیت ژنتیک مادر انجام شود. پیام کلیدی مطالعه‌ی ژنتیکی جدید این است که خطر ابتلای یک نفر به آلزایمر ممکن است به عواملی مانند ارث‌بردن آن از مادر یا پدر و همچنین سن والدین در زمان آغاز از دست‌دادن حافظه، بستگی داشته باشد.

به این ترتیب، در نظر گرفتن سابقه‌ی والدین بر اساس جنسیت می‌تواند در شناسایی افرادی که در معرض خطر آلزایمر هستند، اساسی باشد.

با توجه به اینکه میتوکندری‌ها از مادر به ارث می‌رسند، محققان شاید بخواهند نظریه‌ی اختلال عملکرد میتوکندری را بیشتر بررسی کنند تا بهتر بفهمند که آیا اگر فردی از سمت مادری مشکلات حافظه داشته باشد، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر است یا خیر.

مطالعه‌ی جدید نقش حیاتی ژنتیک در ایجاد بیماری آلزایمر را تایید می‌کند. اما این تنها عامل خطر نیست. بسیاری از عوامل خطر قابل‌اصلاح، مانند دیابت، فشار خون بالا، بیماری‌های قلبی عروقی و رژیم غذایی نامناسب نیز به عنوان عوامل موثر در ایجاد این بیماری شناخته شده‌اند.