حل معمای ۵۰ ساله: دانشمندان گروه خونی جدیدی کشف کردند

وقتی در سال ۱۹۷۲ نمونه خون زن بارداری گرفته شد، پزشکان دریافتند که خون او به‌طرز مرموز فاقد یکی از مولکول‌های سطحی است که در سایر گلبول‌های قرمز شناخته‌شده در آن زمان یافت می‌شود. پس از ۵۰ سال، این فقدان مولکولی عجیب درنهایت موجب شد گروهی از پژوهشگران سیستم گروه خونی جدیدی را در انسان‌ها توصیف کنند.

درحالی‌که ما بیشتر با سیستم گروه خونی ABO و فاکتور Rh یا رزوس (منفی یا مثبت) آشنا هستیم، انسان‌ها براساس طیف گسترده‌ای از پروتئین‌ها و قندهای سطح سلول‌های خون خود، دارای سیستم‌های گروه خونی متعددی هستند.

بدن ما از آنتی‌ژن‌ها به‌عنوان نشانگرهای تشخیص خود از غیرخودی بالقوه مضر استفاده می‌کند. اگر هنگام دریافت خون، نشانگرها با هم مطابقت نداشته باشند، این تاکتیک زندگی‌بخش می‌تواند موجب واکنش‌هایی شود که حتی مرگ را در پی داشته باشد.

بیشتر گروه‌های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم شناسایی شدند. از آن زمان به بعد، گروه‌های خونی بیشتری شناسایی شدند. برای مثال، سیستم گروه خونی Er اولین بار در سال ۲۰۲۲ توصیف شد و تنها تعداد کمی افراد را شامل می‌شود. این موضوع درمورد گروه خونی جدید نیز صادق است.

مطالعات گذشته نشان داده بودند که بیش از ۹۹٫۹ درصد از مردم آنتی‌ژن AnWj که در خون بیمار سال ۱۹۷۲ وجود نداشت، برخوردار هستند. این آنتی‌ژن روی پروتئین میلین و لنفوسیت  (MAL) وجود دارد و به این خاطر پژوهشگران سیستم جدید را گروه خونی MAL نامیدند.

وقتی فرد نسخه جهش‌یافته از هر دو نسخه ژن MAL را داشته باشد، درنهایت مانند بیمار باردار دارای گروه خونی AnWj منفی (فاقد AnWj) می‌شود. پژوهشگران سه بیمار را با این گروه خونی نادر شناسایی کردند که جهش موردنظر را نداشتند. این امر نشان می‌دهد گاهی اختلالات خونی حتی بدون جهش ژنی، می‌توانند باعث سرکوب آنتی‌ژن شود.

تیم ساچول، متخصص زیست‌شناسی سلولی از دانشگاه وست انگلند توضیح می‌دهد: «MAL پروتئینی بسیار کوچک با ویژگی‌های جالب است که شناسایی آن را دشوار می‌کند. این امر باعث شد چندین خط تحقیقاتی را دنبال کنیم تا شواهد لازم برای توصیف این سیستم گروه خونی را جمع‌آوری کنیم.»

پژوهشگران برای اطمینان از این موضوع که ژن را به درستی شناسایی کرده‌اند، ژن طبیعی MAL را به سلول‌های خونی فاقد آنتی‌ژن AnWj وارد کردند. این فرایند موجب ایجاد آنتی‌ژن AnWj در آن سلول‌ها شد.

پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و کمک به انتقال مواد در سلول‌ها دارد. علاوه‌براین، پژوهش‌های گذشته نشان می‌دهند AnWj در نوزادان در بدو تولد وجود ندارد و مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می‌شود. جالب اینکه تمام بیماران AnWj منفی که در مطالعه حضور داشتند، جهش مشابهی داشتند؛ گرچه هیچ ناهنجاری سلول یا بیماری دیگری در آن‌ها یافت نشد که با جهش مذکور مرتبط باشد.

اکنون که پژوهشگران نشانگرهای ژنتیکی پشت‌صحنه‌ی جهش MAL را شناسایی کرده‌اند، می‌توان بررسی کرد که آیا گروه خونی MAL منفی در بیماران ارثی یا ناشی از سرکوب است که می‌تواند نشانه‌ای از مشکل پزشکی پنهان دیگری باشد. این ویژگی‌های خونی نادر می‌تواند اثرات مخربی بر بیماران داشته باشد، بنابراین هرچه بیشتر این موارد را درک کنیم، می‌توان جان تعداد بیشتری از افراد را نجات داد.

پژوهش در مجله‌ی  Blood منتشر شده است.