منزوی‌ترین جمعیت‌های جهان از نظر ژنتیکی؛ از پارسیان هند تا مردم فنلاند

در طول ۵۰ هزار سال گذشته، انسان‌ها تقریبا در هر گوشه و کناری در کره زمین ساکن شده‌اند و به دلیل موانع جغرافیایی، برخی از این جمعیت‌ها برای هزاران یا ده‌ها هزار سال در انزوا باقی ماندند. برخی از جمعیت‌ها نیز به خاطر رویه‌های فرهنگی یا مذهبی منزوی شده‌اند. درنتیجه، تنوع ژنتیکی گونه‌ی بشر در طول ۵۰ هزار سال گذشته کاهش یافته است.

تنوع ژنتیکی در جمعیت خاص می‌تواند طی آنچه به‌عنوان «رویداد بنیان‌گذار» شناخته می‌شود، کاهش پیدا کند. طی این پدیده، گروه کوچکی از افراد از جمعیت بزرگ‌تر جدا می‌شوند و این امر منجر به مخزن ژنی کوچک‌تر در گروه جداشده می‌شود. در مطالعه‌ای روی ۴۶۰ جمعیت در سراسر جهان، حدود نیمی از آن‌ها شواهدی از رویداد بنیان‌گذار اخیر را نشان می‌دادند.

در ادامه نگاهی به برخی از گروه‌های انسان‌های مدرن که از نظر ژنتیکی منزوی هستند، می‌اندازیم و این موضوع را مورد بحث قرار می‌دهیم که چگونه این جمعیت‌های منزوی به پژوهشگران در درک بهتر توانایی‌های منحصربه‌فرد انسان‌ها و بیماری‌هایی که در میان برخی از گروه‌ها شایع‌تر است، کمک می‌کنند.

آنابابتیست‌ها در قرن شانزدهم سرچشمه گرفتند و بسیاری از آن‌ها در قرن هفدهم به قاره آمریکا رفتند و در مناطق روستایی مانند جنوب شرقی پنسیلوانیا ساکن شدند. همه این جمعیت‌ها در چند قرن گذشته اثرات بنیان‌گذار و تنگناهای ژنتیکی قابل‌توجهی را تجربه کرده‌اند و در سال ۲۰۱۱ پایگاه داده‌ای برای پیگیری اختلالات ژنتیکی رایج در میان آنابابتیست‌ها ایجاد شد.

بیماری ادرار شربت افرا که بیماری ارثی است که شامل مشکل در پردازش اسیدهای آمینه سازنده پروتئین‌ها می‌شود، در جمعیت عمومی نادر است، اما یک نفر از ۳۸۰ نفر در میان مسیحیان منونیت قدیم به آن مبتلا هستند. از سوی دیگر، هاترایت‌های مدرن از ۶۷ نفر اولیه به وجود آمده‌اند و این امر باعث شده میزان بیماری فیبروز کیستیک در این جمعیت بالاتر از حد معمول باشد.

پارسیان هند جامعه‌ای از زرتشتیان هستند که در قرن هفتم از ایران به هند مهاجرت کردند. پارسیان سنتی ازدواج خارجی از مذهب خود را تایید نمی‌کنند که ممکن است به انزوای این گروه منجر شده باشد.

ژنتیک‌دانان به‌طورخاص به طول عمر پارسیان هند علاقمند هستند، زیرا با وجود نرخ بالاتر از حد متوسط سرطان سینه در زنان این جامعه، واریانت‌های ژنی مرتبط با زندگی تا دهه دهم زندگی را دارند. مطالعه‌ای که سال ۲۰۲۱ در مجله‌ی Meta Gene منتشر شد، به این نتیجه رسید که درون همسری در میان پارسیان هند احتمالا دلیل این ویژگی‌های خاص است.

شرپاها در کوه‌های نپال قرن‌ها است ازنظر ژنتیکی در انزوا باقی مانده‌اند و از علت‌های این امر سکونتگاه‌های صعب‌العبوری است که در آن‌ها زندگی می‌کنند. این گروه بین ۴۰۰ تا ۶۰۰ سال پیش از تبت نقل مکان کردند و بیشتر به‌عنوان راهنمایان ماهر کوه اورست شناخته می‌شوند.

گرچه شرپاها همسایگان زیادی دارند، مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۷ در مجله‌ی BMC Genomics منتشر شد، نشان داد ژنوم آن‌ها شواهد کمی از جریان ژنی از گروه‌های نپالی نزدیک را نشان می‌دهد. ژنتیکدانان به توانایی بالای شرپاها در زندگی در ارتفاعات بالا علاقمند هستند و مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۴ در مجله‌ی Nature Communications نشان داد این ویژگی با ژنتیک منحصربه‌فرد این گروه‌ها ارتباط دارد که احتمالا در سه هزاره اخیر تکامل یافته است.

زمانی که انسان‌های امروزی تقریبا ۵۰ هزار سال پیش به گینه نو رسیدند، با دنیسوواها ملاقات کردند که گروهی از اجداد منقرض‌شده انسان هستند. اما حتی پس از آن برخورد اولیه، مردم پاپوآ گینه نو ازنظر ژنتیکی به مدت ده‌ها هزار سال منزوی ماندند.

مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۷ در مجله‌ی Science منتشر شد، تفاوت چشمگیری را میان واریانت‌های ژنی افراد ساکن در ارتفاعات و مناطق کم‌ارتفاع نشان داد. مطالعه ژنومی که در سال ۲۰۲۴ در مجله‌ی Nature Communications منتشر شد، نشان داد مردمان پاپوآ گینه نو واریانت‌های ژنی منحصر‌به‌فردی را از دنیسوواها به ارث برده‌اند که ممکن است به مردم در مناطق کم‌ارتفاع کمک کند با عفونت‌ها مبارزه کنند و به افراد ساکن در مناطق مرتفع توانایی زندگی در این نواحی را بدهد.

قطب شمال آمریکای شمالی آخرین منطقه‌ای از جهان بود که انسان‌ها آن را اشغال کردند و سکونت انسان‌ها در آن حدود شش هزار سال پیش آغاز شد. اینوئیت‌ها حدود هفت تا هشت قرن پیش به  نوناویک شمالی‌ترین بخش استان کبک کانادا رسیدند.

مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۹ منتشر شد و روی ژنوم ۱۷۰ نفر از مردم اینوئیت نوناویک انجام شده بود، نشان داد اینوئیت‌های نوناویک اختلاط کمی با گروه‌های خارجی داشته‌اند و این امر منجر به ایجاد واریانت‌های ژنی منحصربه‌فردی شده است.

به‌طورخاص، به‌نظر می‌رسید ژنوم آن‌ها منعکس‌کننده افزایش توانایی در متابولیسم چربی و پروتئین است که برای بقا در آب و هوای سرد و با منبع غذایی گیاهی ناچیز مهم است. اما پژوهشگران همچنین دریافتند خطر ژنتیکی ابتلا به آنوریسم مغزی در اینوئیت‌های نوناویک که بیشتر از حد معمول است، ناشی از اثر بنیان‌گذار است.

جامعه‌ای در شمال غربی کلمبیا به نام آنتیوکنیوها حامل واریانت ژنتیکی نادری است که افراد را در معرض خطر بالاتر ابتلا به بیماری آلزایمر زودهنگام قرار می‌دهد.

استان آنتیوکیا توسط جمعیت کوچکی از مردان اسپانیایی و زنان بومی ایجاد شد و مطالعه‌ای که سال ۲۰۰۶ در مجله‌ی PNAS منتشر شد، نشان داد نسل‌های بعدی آن‌ها همچنان با مردهای اسپانیایی و نه مردان یا زنان بومی ازدواج می‌کردند.

مطالعه مذکور نشان داد که با گذشت زمان، این امر احتمالا جمعیتی ازنظر ژنتیکی ایزوله ایجاد کرد. بسیاری از آنتیوکنیوها حامل جهش ژنتیکی نادری هستند که منجر به اختلالات شناختی در سن ۴۵ و آلزایمر زودهنگام در سن ۵۰ سالگی می‌شود (این درحالی است که افراد معمولا پس از ۶۵ سالگی دچار آلزایمر می‌شوند). پژوهشگران با مطالعه این گروه امیدوارند آنتی‌بادی‌هایی را بسازند که بتواند در آینده از افراد در برابر آلزایمر زودهنگام محافظت کند.

یهودیان اشکنازی در چندین موج از خاورمیانه به اروپای مرکزی و شرقی مهاجرت کردند. یکی از این مهاجرت‌ها پس از جنگ‌های صلیبی رخ داد.

مطالعه‌ای که سال ۲۰۰۶ در مجله‌ی American Journal of Human Genetics منتشر شد، نشان داد نسب مادری حدود نیمی از هشت میلیون یهودی اشکنازی که امروزه زندگی می‌کنند، می‌تواند فقط به یکی از چهار گروه اصلی برسد. بعدا مطالعه‌ای که سال ۲۰۲۲ در مجله‌ی Cell منتشر شد، نشان داد این رویداد بنیان‌گذار حداقل هفت قرن پیش رخ داده است.

یکی از مشکلات احتمالی همراه رویدادهای بنیان‌گذار آن است که اختلالات ارثی می‌توانند در جمعیت فراوان‌تر شوند، زیرا خزینه ژنی کوچکی وجود دارد که ممکن است واریانت‌های ژنی خاص را به دام بیندازد.

بیماری تای ساکس که اختلال مغزی و نخاعی است که کودکان را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد، در جمعیت عمومی جهان نادر است اما در یهودیان اشکنازی شایع‌تر است و از ۳۵۰۰ کودک در جمعیت، یک کودک از بدو تولد دچار آن است. این وضعیت همچنین در آمیش‌ها رخ می‌دهد که گروه دیگری است که ازنظر ژنتیکی ایزوله هستند.

فنلاند در طول تاریخ خود حداقل دو گلوگاه عمده جمعیتی را پشت سر گذاشته است که در آن‌ها تعداد جمعیت کاهش یافته اما دوباره افزایش یافته است. این تنگناها در کنار جدایی جغرافیایی این کشور منجر به افزایش فراوانی واریانت‌های ژنی خاص شده است.

فنلاندی‌ها پایگاه داده‌ای به نام میراث بیماری فنلاند (Finnish Disease Heritage) ایجاد کردند که در آن ده‌ها اختلال ژنتیکی مغلوب که معمولا در فنلاندی ها مشاهده می‌شود و می‌تواند به شدت بر سلامت آن‌ها تاثیر بگذارد. صرع و دیستروفی عضلانی از اختلالات شایع در این جمعیت‌ها هستند. از سوی دیگر، ژنتیک منحصربه‌فرد فنلاندی‌ها باعث می‌شود سایر بیماری‌ها (مانند فیبروز کیستیک و فنیل کتونوری) در افراد دارای نژاد فنلاندی نادر باشد.

تریستان دا کونا در جنوب اقیانوس اطلس، بخشی از دورافتاده‌ترین مجمع‌الجزایر مسکونی در جهان است. امروزه تریستان دا کونا بخشی از قلمروهای خارج از کشور بریتانیا است و فقط حدود ۲۵۰ ساکن دائمی در آن زندگی می‌کردند. اما وقتی برای اولین بار در سال ۱۸۱۶ در آن مستقر شدند، جمعیت آن چیزی بین ۱۵ تا ۲۸ نفر بود که این جامعه را به نمونه معروفی از اثر بنیان‌گذار تبدیل کرد.

مطالعه‌ای که در دهه ۱۹۶۰ منتشر شد، نشان داد  نرخ رتینیت پیگمنتوزا  در جمعیت تریستان بیش از حد انتظار است. رتینیت پیگمنتوزا نوعی بیماری چشمی ارثی است که موجب از دست دادن بینایی می‌شود و مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۹ نشان داد فراوانی آسم در این جمعیت به‌طور غیرعادی بالا است.