بررسی عملکرد ژن‌ های مرتبط با آلزایمر

ممکن است یک ژن مرتبط با بیماری آلزایمر و روند بهبود پس از آسیب مغزی، اثرات خود را روی مغز و مهارت‌های تفکر در دوران اوایل کودکی نشان دهد. در یک مطالعه که ۱۳ جولای ۲۰۱۶، در ژورنال آنلاین نورولوژی متعلق به ژورنال پزشکی آکادمی مغز و اعصاب آمریکا منتشر شده، به بررسی این موضوع پرداخته شده است.

 مطالعات قبلی نشان داده است که احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر در افراد دارای گونه‌ی اپسیلون ۴ از ژن آپولیپوپروتئین ئی (apolipoprotein-E) نسبت به افرادی با دو گونه‌ی دیگر از این ژن موسوم به اپسیلون ۲ (ε2) و اپسیلون۳ (ε3)، بیشتر است. نویسنده‌ی مقاله‌ی مرتبط با این پژوهش، لیندا چانگ (Linda Chang)، از دانشگاه هاوایی در هونولولو و از اعضای آکادمی مغز و اعصاب آمریکا در این باره چنین گفته است:

 مطالعه‌ی این ژن‌ها در کودکان ممکن است در نهایت ما را به نشانه‌های اولیه‌ای در مورد اینکه چه افرادی ممکن است در معرض خطر آلزایمر در آینده قرار داشته باشند، برساند و احتمالا حتی به ما در یافتن راه‌هایی برای جلوگیری از وقوع این بیماری یا به تاخیر انداختن شروع این بیماری کمک کند.

 برای این مطالعه، شمار ۱۱۸۷ کودک در سنین سه تا ۲۰ سال تحت آزمون‌های ژنتیکی و اسکن مغز و آزمون مهارت‌های تفکر و حافظه قرار گرفته‌اند. کودکان مورد آزمایش هیچ نوعی از اختلالات مغزی یا مشکلات دیگری نداشته‌اند که روی رشد مغزشان تاثیر بگذارد؛ برای نمونه مشکلاتی از قبیل قرار گرفتن در معرض مواد مخدر قبل از تولد.

 هر فرد یک کپی از ژن‌های اپسیلون۲، اپسیلون۳ یا اپسیلون۴ را از هر یک از والدین خود دریافت می‌کند و به این ترتیب در کل شش گونه ژن وجود دارند: ε2ε2، ε3ε3، ε4ε4، ε2ε3، ε2ε4 و ε3ε4.

 این مطالعه نشان داد که کودکان با هر شکلی از ژن ε4، تفاوت‌هایی را در رشد مغز خود نسبت به کودکانی با اشکال ژن‌های ε2 و ε3 نشان داده‌اند. تفاوت‌های ذکر شده در نواحی از مغز مشاهده شدند که اغلب با بیماری آلزایمر تحت تاثیر قرار می‌گیرند. در کودکان مبتلا به ژنوتیپ ε2ε4، اندازه‌ی هیپوکامپ در حدود ۵ درصد کوچکتر از هیپوکامپ مغز‌ کودکانی با ژنوتیپ شایع‌تر (ε3ε3)  بوده است که این ژنوتیپ به عنوان شایع‌ترین ژنوتیپ در میان چند مورد دیگر به شمار می‌رود.

هیپوکامپ ناحیه‌ای از مغز است که نقش مهمی در کارکرد حافظه‌ی فرد دارد. کودکان کمتر از ۸ سال و با ژنوتیپ (ε4ε4) معمولا دارای شاخص‌های اندازه‌گیری شده‌ی پایین‌تر روی اسکن مغزی نشان‌دهنده‌ی تمامیت ساختاری هیپوکامپ بودند. چانگ در بخش دیگری از صحبت‌هایش گفت:

این یافته‌ها در واقع منعکس‌کننده‌ی حجم کوچکتر و کاهش سریع‌تر حجم هیپوکامپ در افراد مسنی است که دارای ژن ε4 هستند.

 علاوه بر این، برخی از کودکان با ژنوتیپ‌های ε4ε4 یا ε4ε2 همچنین نمرات پایین‌تری را در برخی از تست‌های حافظه و مهارت‌های تفکر گرفتند. به طور خاص، جوانترین کودکان دارای ژنوتیپ ε4ε4 تا میزان ۵۰ درصد نمرات پایین‌تری را در آزمون‌های عملکرد اجرایی و حافظه اجرایی داشته‌اند، در حالی که برخی از جوان‌ترین کودکان با ژنوتیپ ε2ε4 نیز نمراتی تا ۵۰ درصد کمتر در آزمون‌های مرتبط با توجه به دست آوردند. با این حال، کودکان بزرگتر از ۸ سال با این دو ژنوتیپ، نمرات آزمون مشابه و طبیعی در مقایسه با سایر کودکان کسب کرده بودند.

 یکی از محدودیت‌های تحقیق اخیر این بود که آن را به صورت مقطعی انجام داده‌اند، به این معنی که داده‌های یک نقطه‌ی زمانی برای هر کودک و داده‌های برخی از انواع ژن‌های نادر مانند گروه‌های ژنوتیپی ε4ε4 و ε2ε4 در بر‌دارنده‌ی شمار معدودی از کودکان بوده و بسیاری از کودکان را شامل نمی‌شوند.