استفاده از کلان داده برای تشخیص اوتیسم با استفاده از نمونه خون
محققان مؤسسهی پلیتکنیک رنسلیر موفق به توسعهی الگوریتمی شدهاند که میتواند با استفاده از نمونهی خون، اختلال طیف اوتیسم (ASD) را با دقت بالایی پیشبینی کند. اوتیسم یا درخودماندگی جزو اختلالهای رشدی طبقهبندی میشود که برای کودکان زیر سه سال، مشکلات رفتاری در تعاملات اجتماعی و برقراری کلام به همراه دارد.
نتیجه این تحقیق که اولین آزمایش فیزیولوژیکی برای تشخیص اختلال رشدی یادشده بهحساب میآید، میتواند دانشمندان را یک قدم به شناسایی زودهنگام اوتیسم و توسعهی راههای درمانی مؤثر نزدیکتر کند.
در این روش و در مرحلهی اول، ۲۴ نوع مختلف از متابولیتهای موجود در نمونهی خون اندازهگیری و در مرحلهی بعدی با استفاده از تکنیکهای کلانداده یا Big Data الگوهای مرتبط با ASD شناسایی میشوند. این الگوها قبلا توسط محققان دیگر کشف شدهاند؛ با این حال تکنیکهای بیگ دیتا فرصتهای جدیدی برای کشف الگوهای نوین فراهم میآورند.
دکتر یورگن هان عضو دانشکدهی مهندسی پزشکی و یکی از اعضای گروه تحقیق بیان میکند:
به جای مشاهدهی تک به تک متابولیتها، میتوان به آنها بهصورت یک مجموعه نگاه کرد. در نتیجه قادر خواهیم بود تفاوت کودکانی را درک کنیم که به این اختلال مبتلا شدهاند. یکی از ویژگیهای الگوریتم توسعه دادهشده، صحت بالای نتایج آن، حداقل در بین گروه محدود آزمایش است. مراحل بعدی کار ما شامل افزایش تعداد آزمایشها برای افزایش اعتبار و کشف الگوهای جدید مرتبط با اوتیسم است.
طبق اطلاعات ارائهشده، با استفاده از این الگوریتم محققین موفق شدهاند در ۹۶ درصد مواقع افراد دارای اختلال اوتیسم را از افراد عادی یا نوروتیپیکال تشخیص دهند. اگرچه نتایج بهدستآمده خیلی امیدوارکننده به نظر میرسند، برای رسیدن به استفادههای گسترده به انجام آزمایشهای بیشتری نیاز است.
دکتر هان اضافه میکند:
نشان دادیم که الگوریتم توسعه دادهشده در نمونهی دادهای بهدستآمده از این گروه خاص بالینی، بهخوبی عمل کرده است. در ادامهی مسیر باید گروههای آزمایشی خود را برای رسیدن به صحت بالاتری از نتایج گسترش دهیم.
غربالگری کودکان تا قبل از سن دوسالگی، یکی از روشهای مؤثر برای شروع زودهنگام درمانها و کاهش تأثیرات اختلال درخودماندگی است.
نتایج این تحقیق در نشریهی PLUS One به چاپ رسیده است.